Как же страшно то((( раньше 17 недели ни как не узнать,а повторный скрининг на который меня отправляет мой врач может дать результат точней? После него если ничего не поменяется полечу в красноярск,делать инвазику. Может кто-то там уже был,расскажите что знаете.

Каждый врач-узи может у одного и того же плода намерять разные параметры. Кроме того, как здесь уже писали, у многих из нас были отличные параметры по узи, а результат "как есть". Бывает и наборот-показатели так себе-а ребенок здоровый. Совсем скоро вы идете на БХ. Эта процедура поможет вам узнать наиболее точный результат. Так что давайте успокаивайтесь, не зарабатывайте себе тонус (с ним ничего делать не будут). Все пройдет хорошо.

Нет.

Скрининг дает вероятность, и не более.
Только инвазивкая процедура, где смотрят именно хромосомы плода скажет вам о наличии либо отсутствии генетических поломок.

звонила всю неделю. Результатов нету. следующая неделя опять в мучениях. У меня все часы в доме остановились...парадокс...время как будто зависло. Только малыш меня все чаще толкает в животике-как будто бы напоминает о себе....особенно когда на меня "накатывает".ну вот... опять реву.... спустя месяц после амнио знаю точно,что чтобы не сказали мне врачи., малыша убить не смогу.... И вообще какой смысл в этом тесте ,если его делают уже 5 недель ?...

Заставить делать диагностику, конечно, нельзя.
Есть определенные показания к диагностике, но в любом случае, решать женщине.
Инвазивная диагностика(биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)

При  определении кариотипа плода  увидят все поломки, но это не исключит моногенные болезни, в этом случае, необходимо исследование интересующего гена.

Эта болезнь не является холмосомной поломкой.с чего вдруг инвазивка должна ее выявить?

интересно, почему мне тогда об этом не сказали,когда анализ брали( у нас складка 2,2 и повышенная эхогенность кишечника( подозрение на муковисцидоз)). короче я запуталась окончательно.

вот нашла. может кому пригодится
В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.