Инвазивная пренатальная диагностика
Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.
Инвазивные методы подразделяют на:
хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);
плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);
амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);
кордоцентез - забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);
в редких случаях проводят биопсию тканей плода.
Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.
Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются:
1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;
3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
5. относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.
Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.
Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.
Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.
Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д. обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.
Инвазивная пренатальная диагностика используется также для диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.
В настоящее время в России доступна диагностика следующих моногенных болезней:
1. адреногенитальный синдром
2. альбинизм тип ОСА 1
3. атаксия Фридрейха
4. ахондроплазия
5. болезнь Вильсона-Коновалова
6. болезнь Виллебранда
7. болезнь Леш-Нихана
8. болезнь Норри
9. болезнь Унферрихта-Лунборга
10. болезнь Хантера
11. врожденная контрактурная арахнодактилия
12. врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
13. b- талассемия,
14. гемофилия А и В
15. гипофизарный нанизм
16. дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
17. дефицит альфа-1-антитрипсина
18. миодисторофия Дюшена-Беккера
19. миодистрофия Эмери-Дрейфуса
20. миотоническая дистрофия
21. миотония Томпсона-Беккера
22. муковисцидоз
23. невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип
24. несиндромальная нейросенсорная тугоухость
25. окулофарингиальная миодистрофия
26. псевдоахондропластическая дисплазия
27. рецессивный поликистоз почек
28. семейная гиперхолестеринемия
29. синдром Альпорта
30. синдром Апера
31. синдром Коффина-Лоури
32. синдром Луи-Бара
33. синдром Мартина-Бела
34. синдром Марфана
35. синдром Миллера-Дикера
36. синдром Ниймеген
37. синдром Смита-Лемли-Опитца
38. синдром тестикулярной феминизации
39. синдром Хольт-Омара
40. синдром Элерса-Данлоса (классический тип)
41. спастическая параплегия Штрюмпеля
42. спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
43. спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер
44. фенилкетонурия
45. хорея Гентингтона
46. эктодермальная ангидротическая дисплазия
47. X-сцепленная агаммоглобулинемия
48. X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)
Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определение отцовства на ранних сроках беременности.
