Марусик М написал(а):Добрый вечер. Девочки, может вы поможете- подскажите??? Ситуация у меня такая - это третья беременность, первые две закончились благополучно - 2 мальчика, здоровые. На УЗИ в 14 недель у плода увидели ГФ левого желудочка сердца. На УЗИ в 19 недель - все в порядке, отклонений нет. По собственной инициативе сделала неинвазивный тест Prenetix - он показал высокий риск рождения ребенка с синдромом Х-трисомии. Сейчас нет возможности попасть к генетику, гинеколог на вопросы не отвечает. Прочитала уже что могла, в информации совсем запуталась. Подскажите, что это за синдром, насколько все страшно, каков будет уровень жизни ребенка???
а чего вы запутались?По моему,все однозначно,т е хорошего мало:
"
симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.
Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев. При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.
В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.
В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание."