http://www.hindawi.com/journals/crig/2014/823504/

It is a common misconception among patients that NIPT is diagnostic in value. These beliefs are often based on the misconceptions formed by seeing advertised testing sensitivity and specificity reported as >99-100% (Table 1) [1, 6, 16–20]. While it is true that the sensitivity and specificity of the new NIPT are higher than those reported with traditional first trimester screening or multiple marker screening methods, it is imperative for medical professionals and their patients to understand that NIPT is still a screening tool and cannot replace the high level of accuracy seen by diagnostic testing. The sensitivity and specificity reported by many of companies offering NIPT are based on validation studies of only a few hundred to thousand individuals and have not factored in data obtained in the clinical setting. For this reason, all patients should be counseled prior to testing on the various possible test results as the risk of false positive or false negative results can occur.

Я еще покуппала пару статей в приличных медицинских журналах, но они стоят в районе 20 баксов за сутки пользования.Если принципиально - то могу опять купить и выложить цитату. Но смысл тот же - это не диагностика, а скрининг; большой вопрос к комапниям-производителям, насколько точно проводились исследования, подтверждающие высокие результаты;  относительно большой процент ложно- положительных результатов.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4187000/

Случаи false-positive cases

да.в случае с ложно отрицательными - все сложнее. для сд нашла только один случай, был в ссылке.

Я на среду записалась на амнио, но все еще не могу понять, нужно его делать или нет.

Да, к сожалению. Но если я буду делать амнио, то сделаю и мульти матричный геномный анализ, там вроде проверяют на 400+ генетических отклонений. Это ,видимо ,он и есть в ссылке. Список, в смысле.

Отредактировано VM (06.11.2015 13:43)

Если буду делать прокол - выложу. Прокол в среду планируется, это анализ вроде неделю делается.
буду делать обычное амнио , плюс вот этот анализ за отдельную плату .  если уж делать прокол , то лучше все сразу проверить.Я так понимаю ,  что это будет конкретный ответ,  есть данная хромосомная полмка, или нет.
правда,  это исследование дополнительные проблемы  морально- этического толка накладывает . Есть синдромы,  при которых решение однозначно.  А , например, задержка психического развития... Жить то наверное в этим можно...
Ну да проблемы надо решать по мере поступления.

Спасибо!!

Девочки, не знаю где нужно писать, поэтому пишу здесь. Я беременна - уже 36 неделя, т.е. теперь только рожать. Я подозреваю, что у моего ребенка хромосомная патология (господи как же страшно писать такие вещи, как-будто накликаю на себя беду). Никто из врачей мне об этом не говорил, но я чувствую, что всё плохо