При развитии плода в утробе матери постоянно происходит обновление его клеток. ДНК из отмирающих клеток плода (фетальная ДНК) попадает в кровоток беременной женщины. Такая фетальная ДНК может быть выделена из материнской крови уже на пятой недели беременности, и почти всегда на девятой неделе.
Концентрация фетальной ДНК обычно сотставляет 10 до 15 процентов от общей ДНК в крови матери в конце первого и начале второго триместра, когда обычно проводится пренатальная диагностика. Концентрация возрастает с увеличением гестационного возраста и может быть выше, чем 50 процентов от общей ДНК в материнском кровотоке поздней стадии беременности.
Фетальную ДНК можно выделить из крови матери и определить наличие у плода хромосомной патологии, наследственных заболеваний, получить информацию о том какй пол у будущего ребенка или резус - фактор. В некоторых, очень редких, случаях концентрация фетальной ДНК может быть недостаточной, для диагностики, это, бывает, как правило у женщин с избыточным весом, поскольку большой объем материнской плазмы приводит с сильному "разведению" фетальной ДНК.
http://www.genomed.ru/neinvazivnaya-pre … agnostika/
Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест становится все более доступным для беременных женщин, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология. Если результаты этого теста отрицательные, то будущая мама может избежать инвазивной и, соответственно, более опасной процедуры, такой как биопсия хориона или амниоцентез.
При помощи неинвазивного пренатального ДНК теста анализируются фрагменты ДНК из плода, которые проникают в кровь беременной женщины. Эта ДНК показывает, если есть хромосомные аномалии - трисомия 21 хромосомы, более известная как синдром Дауна. Это наиболее распространенный тип хромосомного дефекта (1 из каждых 700 рождений), а также трисомия 18 хромосомы, известная как синдром Эдвардса, трисомия 13 хромосомы -синдрм Патау или моносомия X - синдром Тернера.
Многие клиники в мире предлагает пациентам с осложненной беременностью (женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг).
Многочисленные исследования показывают, что неинвазивный пренатальный ДНК тест обеспечивает точность прибижающуюся к 100% уже на 10 неделе беременности.Новый дополнительный скрининг на микроделеции
Зачем нужен тест на микроделеции?
Микроделеции могут привести к серьезным умственным и физическим нарушениям;
риск возникновения микроделеций достаточно большой и наблюдается приблизительно в 1 случае из 1000 новорожденных;
все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери;
обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии, а инвазивные процедуры несут определенный риск для матери и ребенка.
