Всем привет. Мы планируем ребенка, но т.к. у мужа сестра была с СД (умерла), то вопрос беременности достаточно важен. На форуме я для того, чтобы подробнее узнать о синдроме, как от него защититься, какие анализы сдать до и после беременности итд. Поэтому я некоторое время буду читать и задавать глупые вопросы

все достаточно просто.
ни узи ни скрининг не даст вам ответа-если у плода СД.
Поэтому если хотите точно знать-делайте инвазивные процедуры-прокол живота с целью забора материала плода для исследоания на кариотип.
Защититься  заранее от СД невозможно-возможно только прервать беременность если анализ подтвердит наличие у плода СД.

И сколько ей лет было, когда умерла?

В США свекры живут, мы у них сейчас гостим.  Про сестру мужа ничего сказать не могу, это не самая приятная тема в доме. По официальной версии она умерла маленькой вскоре после родов, долго не прожив. Вскоре после чего свекровь забеременела моим мужем. А как там и что было- не знаю.

Огонек, Равновесие- спасибо. Я вот что понять не могу. Риски забеременеть плодом с синдромом дауна повышаются, если в роду есть такой ребенок, пусть и "тетя"? Или остаются такими же, что и при обычной наследственности? Что даст анализ на кариотип, понять не могу.

Если с вашими кариотипами с мужем все в порядке, то рождение ребёнка с СД чистая случайность, а не закономерность, как например, если есть транслокация.
Поэтому, начните с этого анализа.

ЕрмаковаМ
а сколкьо вам лет?Вы наверное знаете что вероятность рождения ребенка с СД выше ,чем старше мать.

если у вашего мужа или у вас кариотип с робертсоновской транслокацией-то :
Возможность рождения ребенка с болезнью Дауна у родителей с робертсоновской транслокацией, в которой участвует хромосома 21, надо постоянно иметь в виду, так как риск повторного рождения больного ребенка разный при регулярной трисомии 21, обусловленной нерасхождением хромосом, и трисомии 21, связанной с носительством робертсоновской транслокации одним из родителей.

В том случае, когда робертсоновская транслокация является результатом слияния длинных плеч хромосом 21, все гаметы будут несбалансированными: 50 % будет иметь две хромосомы 21 и 50 % будет нулисомной по хромосоме 21. В семье, в которой один из родителей является носителем такой транслокации, все дети будут с болезнью Дауна.