Ссылка
Автор: Селиванова И.

По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире 4-5 процентов детей рождаются с теми или иными наследственными и врожденными заболевания.

Эти заболевания обусловлены, во-первых, тем, что здоровые родители ребенка могут оказаться носителями патологических генов, а во-вторых, определенной вероятностью превращения нормальных генов в аномальные в половых клетках родителей (яйцеклетке и сперматозоиде) под влиянием таких факторов, как химические вещества, радиационное излучение, вирусы и т.п.

Все это в совокупности дает 5-процентную вероятность (так называемый общепопуляционный риск) рождения у каждой супружеской пары ребенка с врожденной патологией.

Наследственное заболевание не всегда проявляется с рождения. Иными словами, термин «наследственный» не означает «врожденный». Различные наследственные заболевания имеют разные сроки манифестации (времени клинического проявления симптомов). Существуют заболевания с ранней манифестацией, бывают же, наоборот, с поздним началом. Например, хорея Гентингтона — заболевание с тяжелой неврологической симптоматикой, может начаться в 35 лет и позднее.

Как же распознать наследственное заболевание? Следует учесть, что любые патологии (и наследственные, и ненаследственные) имеют определенные маркеры (специфические симптомы). Одними из важнейших маркеров наследственных заболеваний служат хронический характер течения и полисистемность поражения, то есть вовлечение в патологический процесс нескольких или даже многих систем органов (например, сердечно-сосудистой, органов дыхания, пищеварения, опорно-двигательного аппарата и т.п.). Причем по частоте поражения на первом месте стоит нервная система.

Учитывая все это, обращаем внимание родителей на следующие основные признаки, которые должны вызвать настороженность в плане наследственной патологии ребенка как сами по себе, в отдельности, так и особенно в различных сочетаниях.

Задержка или нарушение любого вида развития:

1) психического (сопровождает большинство хромосомных синдромов, а также нарушение обмена аминокислот и др.);

2) моторного — ребенок отстает от возрастных сроков приобретения двигательных навыков: позже положенного начинает держать голову, сидеть, ходить и т.д. (это может происходить при болезнях клеточных органелл — микроструктур клетки);

3) физического, причем здесь следует обращать внимание не только на его задержку (отставание в росте и массе от возрастных норм), но и на опережение (например, синдромы Сотос, Вивер — это резкое опережение возрастных норм, а синдромы Рассела-Сильвера, Дубовица, Корнелии де Ланге — наоборот, выраженное отставание);

4) речевого (это хромосомная патология);

5) полового — задержка, опережение, любые нарушения в строении наружных или внутренних половых органов (сопровождает чаще всего синдромы с нарушением количества половых хромосом X и Y).

Микро- или макроцефалия — уменьшение или увеличение окружности головы по сравнению с возрастными нормами (частый симптом при многих наследственных заболеваниях, особенно микроцефалия).

Умственная отсталость (этот симптом как обязательный проявляется в первую очередь практически при всех синдромах и большинстве нарушений обмена веществ — аминокислот, органических кислот и др.).

Особенности поведения:

1) расторможенность (синдромы Мартина-Белл, Вильямса и др.);

2) аутизм — отсутствие контакта с окружающей средой (синдром Мартина-Белл; фенилкетонурия и др.);

3) аутоагрессия — нанесение травм самому себе (часто встречается при обменной патологии).

Судорожный синдром (очень частый симптом при многих наследственных заболеваниях).

Повторные коматозные состояния (часто встречаются при обменной патологии).

Врожденные пороки развития внутренних органов или структур тела — мозга, сердца, почек, конечностей и т.п., особенно если их несколько (в первую очередь, это хромосомная патология).

Специфический цвет или запах мочи и тела (в первую очередь, это обменная патология).

Иммунодефицитное состояние — частые инфекционные заболевания (основной симптом при генетически обусловленных дефектах иммунной системы — Т- и В-лимфоцитов, макрофагов и др.).

Синдром мальабсорбции — нарушение кишечного всасывания (в первую очередь, муковисцидоз).

Изменения кожи, волос, ногтей, зубов (обменная патология).

Аномалии скелета (наиболее частый симптом при наследственных дисплазиях — несостоятельности соединительной ткани).

Катаракта (обменная патология, например галактоземия).

Увеличение печени и селезенки (обменная патология, иммунодефициты).

Различные изменения в анализах — крови, мочи (обменная патология).

Настораживать в плане наследственной патологии должны не только перечисленные симптомы у самого ребенка, но и следующие ситуации в его семье (особенно среди ближайших родственников): аналогичные заболевания, самопроизвольные аборты, мертворождения, дети с пороками развития; случаи внезапной смерти; возраст родителей (например, дети с хромосомной патологией достоверно чаще рождается у женщин старше 35 лет).

При наличии любого из перечисленных фактов крайне важно обратиться к врачу-генетику, который поможет исключить или подтвердить наследственное заболевание и даст необходимые рекомендации по лечению ребенка. Как правило, назначается симптоматическое лечение, то есть максимально возможное устранение патологических симптомов (например, судорог), а также реабилитационные мероприятия, направленные на стимуляцию и восстановление отстающей функции (например, психического, речевого, моторного развития). Врач-генетик поможет также спланировать здоровое потомство.