ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » НИПС/НИПТ


НИПС/НИПТ

Сообщений 1 страница 20 из 35

1

«НИПС»: вариант неинвазивной диагностики
Результаты: ложноположительные, ложноотрицательные
Делали ли Вы такой вариант диагностики?
Если нет, почему отказались?

Теги: НИПС,НИПТ

2

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС) представляет собой прорыв в пренатальном тестировании, так как с его помощью возможно провести высокочувствительную и специфичную диагностику частых хромосомных аномалий плода, а также определить вероятность наиболее частых наследственных заболеваний без рисков, связанных с инвазивным исследованием, таким, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг, который можно выполнить уже на 10-й неделе беременности, характеризуется исключительной чувствительностью и специфичностью в отношении самых распространенных трисомий.

Ученые и специалисты в области медицины пришли к единому мнению о том, что пренатальный скрининг с целью диагностики аномалий плода должен предлагаться всем беременным женщинам.

Показания к применению при одноплодной беременности

НИПС предназначен как для женщин, имеющих высокий риск по результатам биохимического скрининга, матерям старше 35 лет, либо семьям, имеющим ребенка с хромосомной патологией, так и женщинам с нормально протекающей беременностью, не попадающих в группу риска.

Скрининг при двуплодной беременности

При скрининге анеуплоидии при двуплодной беременности возникают дополнительные трудности, связанные с более низким содержанием ДНК каждого плода, которое доступно для анализа.

За счет высокой чувствительности и широких возможностей количественного анализа данный тест позволяет проводить скрининг трисомии по 21, 18, 13-й хромосом при двуплодной беременности и определять наличие Y хромосомы (дополнительно). Тест может применяться при беременности как монозиготной, так и дизиготной двойней.

3

Я не делала потому что
НИПТ это ВЕРОЯТНОСТЬ РИСКОВ, а не точный кариотип.
НИПТ - видит слишком маленький набор патологий, есть еще витара но он еще дороже и тоже не сильно велик.
Инвазивная диагностика+ ХМА это точный молекулярный кариотип, смотрится каждая хромосома на наличие перестроек, трансверсий, траслокаций и тд.
НИПТ не видит мозаицизм, когда часть клеток поражена. Генетик рассказывала что совсем недавно она смотрела новорожденного с типичным синдромом, при этом у матери на руках был отрицательный анализ НИПТ сделанный во время ьеременности. Синдром Дауна это лишь верхушка айсберга.
По поводу отличия кариотипирования, ХМА и секвенирования генома.
Вот стоит книжный шкаф с книгами. Пересчитать все книги на полках это кариотипирование. Открыть каждую книгу и пересчитать в ней количество страниц это ХМА, а вот открыть каждую книгу и на каждой странице пересчиать количество букв - это секвенирование на геномные перестройки. Книги заменяйте на хромосомы.

4

А мне вот непонятно до конца, делают ли все эти анализы во время беременности. Ведь то же секвенирование до 3 месяцев обычно, хма дочери делали месяц. Как во время беременности берут материал и можно ли уложиться в сроки по прерыванию потом. Мне непонятно вообще

Завтра будет консультация генетика, хочу уточнить. Потому что мы столкнулись как раз "с неверным количеством страниц". А ведь еще и по "буквам" риски могут быть. Страшно теперь

5

NewOrder написал(а):

По поводу отличия кариотипирования, ХМА и секвенирования генома.
Вот стоит книжный шкаф с книгами. Пересчитать все книги на полках это кариотипирование. Открыть каждую книгу и пересчитать в ней количество страниц это ХМА, а вот открыть каждую книгу и на каждой странице пересчиать количество букв - это секвенирование на геномные перестройки. Книги заменяйте на хромосомы.

Спасибо за такое объяснение! А вы об этом узнали после случившегося или всегда знали?

6

А сколько стоит? Какие поломки можно найти? СМА тоже диагностируется?

7

Valeria написал(а):

Страшно теперь

Жуть как страшно. Я думаю у нас всех посттравматический синдром, когда уже на воду дуешь. ХМА делается 3-4 недели, поэтому если сделать до 20 недель то можно по срокам успеть. Если сделать в 11 недель, то даже на обычный аборт можно успеть (до 14 недели)
Секвенирование - если совсем полное - каждую хромосому смотреть, то это очень дорого и долго, да. Можно прицельно посмотреть конкретные хромосомы, поломки в которых происходят чаще всего (до 90% геномных заболеваний приходят на них) это СМА, муковисцидоз, мукополисахаридоз, тугоухость, фенилкетонурия и тд. Особенно если например в семье есть какие то случаи конкретного заболевания, то можно и их посмотреть. Тогда это значительно дешевле и быстрее. Но остаются опять же эти 10% лотереи.

Мои разбитые мечты написал(а):

А вы об этом узнали после случившегося или всегда знали?

Нет, я все это знала ДО :( Но я была наивна уверена, что со мной такого не случится и верила во всемогущее узи. Отчетливо помню как я раздумывала делать НИПТ или не делать.. а потом решила что ну УЗИ то я делала не под забором, у нескольких ведущих специалистов и в ЖК, все только нахваливали ребенка, вот если бы они что то заподозрили... эх, сколько раз я себя ругала за то что была так наивна.

8

NewOrder написал(а):

По поводу отличия кариотипирования, ХМА и секвенирования генома.

Расскажите, пожалуйста, как найти где сдавать эти «анализы»?
Я вижу множество ссылок, но они предлагают уже ребёнка рождённого проверять(кроме кариотипирования)((
Правильно ли я понимаю, что материалом может послужить только кровь из пуповины?
Расскажите, пожалуйста, как называются, какой материал используется, какие сроки?
Буду Вам очень благодарна!
Зы врач в жк сказала, что все это бессмысленно, что я могу вытащить очередной «счастливый» билет, так и не ответив на вышеуказанные вопросы

9

NewOrder написал(а):

Нет, я все это знала ДО  Но я была наивна уверена, что со мной такого не случится и верила во всемогущее узи. Отчетливо помню как я раздумывала делать НИПТ или не делать.. а потом решила что ну УЗИ то я делала не под забором, у нескольких ведущих специалистов и в ЖК, все только нахваливали ребенка, вот если бы они что то заподозрили... эх, сколько раз я себя ругала за то что была так наивна.

Эх, все мы тут с этой чуйкой, с мыслями и начитанные, но доверчивые. Корим себя, а не врачей, не качество диагностики и медобоазование.

10

Aira написал(а):

Расскажите, пожалуйста, как найти где сдавать эти «анализы»?
Я вижу множество ссылок, но они предлагают уже ребёнка рождённого проверять(кроме кариотипирования)((
Правильно ли я понимаю, что материалом может послужить только кровь из пуповины?
Расскажите, пожалуйста, как называются, какой материал используется, какие сроки?
Буду Вам очень благодарна!

Точно Геномед, точно ЦПСИР. Я делала в подобной лаборатории, но она местная, в других городах такой нет. Мы же из разных городов с вами)
Берут любой материал при инвазивной процедуре - ворсины хориона (самое раннее 11-13 нед)- исследование биопсия ворсин хориона, кусочки плаценты (плацентоцентез) кажется 14-16 нед ,околоплодные воды (амниоцентез) 
пуповинную кровь (кордоцентез). перечислила исследования в порядке увеличения срока беременности, точно по неделям я не помню.

11

А если в родне ДЦП тяжёлое было, метод секвенирования определит?
Или у подруги миопатия была, это типа СМА, но в родне не было. Это те 10%, где можно не угадать прицельно?

12

У меня сегодня как раз была консультация онлайн с Геномедом, узнавала что надо сдавать нам ч учётом синдрома дупликации хромосомы у ребенка. Заодно уточнила про пренатальную диагностику.
Неинвазию она не рекомендует, потому что покажет только не все синдромы Дауна, Патау и все равно надо подтверждать инвазивно.
Врач поэтому рекомендовала бвх (сказала с 10 недель) или забор амниотической жидкости (с 15-16 недель) и потом делать ХМА. Они бывают разных уровней, самый полный - экзонного, делают их от 7 до 20 дней.
Второй вариант - делать эко и проводить пгд.
Везде свои плюсы/минусы, в том числе по цене.

Про конкретные гены сказала что дорого на все и долго, если надо, то можно выборочно. Что риск все равно будет, конечно, 100% никто не даст. Но это лучше, чем ничего и скрининги стандартные.

По поводу обследований - например, из нашего города можно в Геномед тот же отправлять курьером материал. 2500 стоит доставка материала.

Местным я больше не доверяю, т. к.  врач сказал, что учитывая размер дупликации у дочки, поломку должны были увидеть и на кариотипе, а у нас не нашли, пришлось делать ХМА в Геномеде.
А местный генетик сказала мне с мужем сдать тоже этот микроматричный анализ. Врач Геномеда сказал - бред, ХМА бы не показал сбалансированную перестройку, даже если она вдруг была у нас и послужила причиной, что нам только кариотип и fish нужен. Вот и доверяй местным специалистам. А я уже сдавать хотела ХМА, 70 тысяч на двоих бы потратила зря...

13

Valeria написал(а):

Неинвазию она не рекомендует, потому что покажет только не все синдромы Дауна, Патау и все равно надо подтверждать инвазивно.

Как-то пропала часть текста. Было так
Неинвазию она не рекомендует, потому что покажет только крупные синдромы, а не все (типа синдромы Дауна, Патау и т.п.) и все равно надо будет подтверждать инвазивно.

14

А подскажите, кто планировал беременность после рождения ребенка-инвалида, как врачи относились? Это тоже страх, что скажет врач, если узнает, что дочь не дома.
Понимаю, что это не их дело. Но где найти нормального, непонятно. Чтобы не было этого - ага, сдала одного, а сама...
Я и так наблюдалась у одного из самых именитых гинекологов города, а она только после родов сказала "ой, всë-таки генетика...ну, ничего, может обойдется. Главное же живая родилась"

15

Valeria, зачем тратить себя на чужое мнение? У каждого оно будет свое, важно то, что думаете и хотите именно вы.

16

Мои разбитые мечты написал(а):

Valeria, зачем тратить себя на чужое мнение? У каждого оно будет свое, важно то, что думаете и хотите именно вы.

Просто наблюдать всю беременность, и так нервную после всего случившегося, у врача, который будет негативное отношение к ситуации если не высказывать, то демонстрировать, неприятно. Я надеюсь, что можно найти тех, кто так не делает. Вот и спросила поэтому, удавалось ли или нет.

17

Valeria написал(а):

А подскажите, кто планировал беременность после рождения ребенка-инвалида, как врачи относились?

когда выписывалась из рд, спросила у врача, как они меня примут после всего произошедшего и примут ли. Она сказала, что никто не в праве меня судить. Меня будут ждать с нетерпением, что никогда такое больше не повторится(врач жк другого мнения). И вообще, забыть про это и идти дальше, ну и «время лечит».

Мои разбитые мечты написал(а):

Valeria, зачем тратить себя на чужое мнение? У каждого оно будет свое, важно то, что думаете и хотите именно вы.

а вот это - самое главное! Мне кажется, что просто нужно принять то, что произошло. Этого не изменить...

18

Valeria написал(а):

Просто наблюдать всю беременность, и так нервную после всего случившегося, у врача, который будет негативное отношение к ситуации если не высказывать, то демонстрировать, неприятно. Я надеюсь, что можно найти тех, кто так не делает. Вот и спросила поэтому, удавалось ли или нет.

Я спецом спрашивала, у тех кто меня вёл, как они отреагирует, если я к ним снова приду, все, абсолютно все! сказали, что будут очень рады меня снова увидеть. Сюр конечно, но главное, что я поняла, что из тех, кто был причастен, никто не будет осуждать.
Зы первая врач, которая вела меня большую часть б, возможно что-то упустила(но это не факт), умерла.

19

Если, допустим, сделать нипс на 10 неделе(если вес позволяет, скорее всего придётся подождать до 12 недель), 2 недели его делают, это уже 12 недель, потом комиссия для прокола, ещё неделя, итого 19 недель, прокол+результат, ещё дней 14(мин), итого 21 неделя(в лучшем случае) - никакого аборта по показаниям. Вопрос, имеет ли смысл делать нипс?..

20

Aira написал(а):

Вопрос, имеет ли смысл делать нипс?..

Ну вот мне генетик сказала - я нипс не особо рекомендую. Это вероятность. И подтверждать, если что, придется инвазивно.
Лучше тогда сразу. Да, есть риск самопроизвольного выкидыша. Зато это существенно повысит шансы не родить инвалида.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » НИПС/НИПТ


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно