Спасибо вам всем на этом форуме!
За неосуждение и сочувствие.
Только здесь, правда,  я встретила и принятие, и понимание, и сопереживание.

Пусть судьба будет более милостива к нам и нашим детям.

Спасибо!

Вы большая молодец, верю, что операция и лечение - способствуют нормальной жизни. Верю, что все наладится, и вообще, все у Вас будет(а может, и уже) замечательно!

Добрый вечер.Наша генетик сказала нам с мужем сдать анализы на фолатный цикл и гомоцестеин.По фолатному у меня 2 мутации и у мужа две.  Чувствую себя какой-то бракованной,аж накрыло. А ребёнку будут переделывать кариотип.Сказала решили ещё раз сделать из за Нипта.Нужно сдать на фолатный цыкл и старшему сыну,а я боюсь.У кого нибудь были мутации фолатного цикла?

Я уже не чего не понимаю. Будем сдавать сами на кариотип.

Здравствуйте.

Для этого надо писать админу, Тайне, в лс. Но она нечасто бывает.

А вообще проще всего сдать анализ на кариотип, если есть сомненич. Мнения форумчан вам не помогут

Здравствуйте! А какие трудности в диагностике?

Копирую описание.

Развивается, на мой взгляд, дочь неплохо. Опыт есть - старшей дочери 3 годика.
Улыбается с месяца, голову держать пыталась сразу, наверное был гипертонус. Сейчас держит хорошо, и вертикально и лёжа. Агукает, много улыбается в ответ, бьет по подвешенным игрушкам. С рождения мощно орет, но по делу - голод, холод, скучно.
Взгляд изначально очень осмысленный, хотя это субъективно. Синдром оживления выраженный - молотит руками, а особенно ногами.
Спит днём мало, на улице лучше. Ночью спит неплохо, но под утро каждый час просыпается поесть.
Про еду. В роддоме первые два дня орала без перерыва от голода. На третьи сутки пришло молоко и успокоилась. Вес набирает очень хорошо, полностью на груди. Ест часто и много, сосет как насос.
Опишу внешность. Раскосые глаза, плоский курносый нос, круглая, отчасти плоскаяголова, невыраженный подбородок. Глаза чуть раскосые у мужа, его отца и бабушки, да и у старшей дочери узкие. Но глядя на них, сомнений не возникает.  А моя младшая дочь иногда очень похожа на ребёнка с СД.
Руки с нормальными линиями, пальцы длинные. Но суставы, видимо, подвижные, мизинец выгибался аж в обратную сторону. На ногах есть щель, но она есть и у старшей и у меня с мужем. Длина рук-ног вроде нормальная. Шея короткая, очень. Лоб высокий, выпуклый, хотя у старшей такой же.
Ходим к педиатру регуляторах, пишут здорова. Были у ортопеда, аналогично. Другие специалисты тут не предусмотрены, если нет проблем

Дорогие форумчане, я на форуме первый день, я хочу сдать ребёнка в псих диспансер, но не знаю с чего начать, подскажите пожалуйста кому не трудно.