Добрый день, не пойму куда здесь писать, хочу поделиться своей историей отказа

Здравствуйте! У беременная на 29 недели. Генетики обнаружили отсутствие 11 хромосомы у нашего малыша. Предлагаю мне прервать беременность. Подскажите пожалуйста что грозит нашему малышу?

Да, так и сказал. Без этой хромосомы ребёнок родиться инвалидом. Что бы не  мы не ребёнок не мучались, лучше будет прервать беременность. Мы задавали вопрос, но они конкретно про этот хромосом конкретного ответа так и не услышали. Показывают нам только цифры. По этому и хотела у вас спросить может вы нам дадите хоть какой нибудь ответ. Действительно ли наш ребёнок родиться инвалидом?

В РКБ брали анализ ребёнка через пуговицу. И по этому анализу они узнали. И направление нам дали на прерывание беременности.

Бегите на прерывание. Прервут. Это ещё плод в бессознательном состоянии. Не ждите, когда родится ребенок-инвалид.
Благодарите за вовремя сделанное обследование и возможность не мучить ни себя ни ребёнка-инвалида, за подаренный шанс на будущее рождение здоровых детей.

"Аниридия  в 90% случаев возникает из-за дефекта в гене PAX6   , который расположен  в верхней короткой части 11-ой  хромосомы. (У этой хромосомы есть два отдела известные как «р» и «q» части ; «р» часть короче , а «q» часть длиннее) . Ген  РАХ6  регулирует развитие глаза, центральной нервной системы,а также поджелудочной железы и кишечника.  Изменения в   гене РАХ6 могут привести как к  незначительной потере остроты зрения и ряду офтальмологических заболеваний, так и к  полному осутствию глаз. Кроме того, люди с аниридией могут иметь  дефекты нервной системы, часто страдают нарушением обмена веществ, включая ожирение и другие метаболические проблемы.
Ген РАХ6  наследуется доминантно , а это означает , что одной аномальной копии гена достаточно для того, чтобы вызвать заболевание. Если у человека обе копии аномальные, то это приводит к тяжелой форме заболевания . Ребенок может умереть при рождении или у него  могут быть тяжелые аномалии , такие как : отсутствие глаз , большие уши , дефекты  носа, слуха,  недоразвитость мозга , аномалия черепных костей . Мутации гена РАХ6  могут выражаться либо в полном отсутствии части 11-ой хромосомы , которая содержит ген РАХ6 , либо в  измении компонентов гена, что в свою очередь нарушает его нормальное функционирование."

"могут быть выявлены, кроме аниридии и опухоли Вильмса, такие аномалии как:  пороки мочеполовой системы, умственная отсталость."

"Радужка таких детей отсутствует , но имеет видимые   зубчатые границы. Кроме того, здесь присутствует умственная отсталость и мозжечковая атаксия( нарушение координации движений) ."

И все же мне не понятно ,почему о ХА узнали  в 29 нед.

Это написала на Анжелика, а АнжеликЕ)

А почему не могу написать ответ в тему для новичков?