Runa
Кариотип определят при любом тесте и при инвазии и при неинвазии, не нужно за это доплачивать. Кариотип это и есть результат анализа.

А узи и в правду не надо. У меня например , один из лучших узистов казани не определил СД(. Так что правильным думаю -инвазия. Удачи вам и здорового малыша!

Это действительно спец, я не совсем правильно написала.

УЗИ обследование делать надо, непременно и обязательно! Оно не отменяет и не заменяет другие обследования.
Помимо СД великое множество других врожденных пороков развития.

Runa
Важная информация: Ни одно из существующих исследований не может гарантировать отсутствия у будущего
ребенка любых отклонений. Неинвазивный пренатальный тест выявляет только трисомии 21, 18 и 13 хромосом,
числовые аномалии половых хромосом, триплоидию у плода и синдром исчезающего близнеца. С его помощью нельзя
выявить все генетические или не генетические проблемы, которые могут быть у будущего ребенка. Даже если
результаты теста отрицательные невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21,18,13
и половыми хромосомами, например, микроделеции или микродупликации небольших участков этих хромосом.
Методика исследования не позволяет исключить мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм по этим
хромосомам. Данное исследование ограничивается поиском указанных микроделеций, что не исключает развитие
синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана в следствии мутации в центре импринтинга или однородительской дисомии.

ТД
Видимо,  имеется в виду,  что зачастую узи для определения СД зачастую неинформативно.  Конечно,  анализы анализами,  а узи никто не отменяет.

Возможно вы успеете биопсию плаценты сделать.

зачем вам вообще кариотип? у больных дцп кариотип идеален, и что? по простому определить кариотип это посмотреть и сосчитать все хромосомы. по неинвазии это невозможно, зато возможно определить количественные отклонения.

Здравствуйте, девочки! На протяжении нескольких дней читаю ваш форум, так как меня тоже коснулась тема СД. Правда не совсем так, как вас. Мне 39 лет, я беременна, срок 18 недель и завтра мне предстоят ИР. При первом скрининге на узи обнаружены маркеры СД: ТВП, маленькая носовая кость, ВПС, реверс. По крови тоже были отклонения. На экспертном узи в МОНИАГе маркеры подтвердили. Генетик рассчитал риск менее, чем 1:4. Предложили инвазивку, согласилась. Сделали сразу, там просто конвеер, идешь в соседний кабинет, три минуты и свободен. Особых болевых ощущений нет, все терпимо. Делали биопсию хориона. Ни за что не будут делать, если решат, что можно причинить какой-то вред ребенку. При мне девушке не стали проводить процедуру, потому что ребенок неудобно лежал, отправили дохаживть до 16 недель на амнио. Через пять дней позвонил генетик, СД у ребенка подтвердился. Срок был 13.6 недель. На чистку не взяли, сказали опасно, велели ходить до 18 недель и там ИР. Все это время для меня - персональный ад, но я стараюсь держать себя в руках. Сегодня легла в больницу, пока пичкают таблетками и уколами, завтра перейдут к менее приятным процедурам.
По-моему, ваш сайт - единственный, где трезво оценивают СД и не кидают в тебя тапками, если ты решился на прерывание или отказ.
Хочу пообщаться и, возможно, помочь беременяшкам, которые тоже заходят на ваш сайт.