Всем привет! Хочу написать свою историю. На тот момент у меня уже было 2 генетически здоровых детей. Наступила моя 3 беременность. На узи в 12 недель узистка намерила твп вроде 3,6 мм, точно не помню, но точно больше 3-это был 2012 год, послала на контрольное узи в перинатальный центр-там и аппаратура лучше , и узисты, но не все. Одному 70 лет, а он все работает. Многое упускает, невнимателен. Ну вы поняли меня. Я раньше, не сталкивавшаяся с хромосомными болезнями, большое значение твп не придала, да и беспокойства не было. Даже читать не стала про синдромы. Скрининги у нас в 2012 году не делали в 12 недель, кроме узи. На контрольном узи стаоый дядбка заключил, что все ок. Нет, сначала ему было показалось увеличение воротникового пространства, но потом сказал,что все в норме. На всякий случай рекомендовал с 16-18 неделю сдать кровь на АФП и еще на хгЧ вроде. Я сдала. Гинеколог никак не прокомментировала результат. Только потом я порылась в инете и нашла,что анализ на АФП ниже нормы, что может говорить о синдроме Дауна. С гинекологом мне не повезло. Следующее узи было почти в 22 недели. Узист очень опытный-хожу теперь только к нему. На узи не обнаружилась носовая кость и были кисты сосудистых сплетений. Больше ничего не нашли. Послали на консультацию к генетику-та рекомендовала кордоцентез. Я была спокойна, даже мысли о плохом меня не посещали. Даже не хотела делать этот прокол,но сестра двоюродная порекомендовала. Она делала-у нее все хорошо оказалось. Через 5 дней пришел результат 47ху-синдром Дауна. И тут в кабинете генетика земля ушла из -под ног. Шла уже 23 неделя беременности. Хочу отметить, что шевеления ребенка были какими- то слабыми, малоощутимыми. Иногда мне казалось жив ли он там. Я стучала по животу ,ложилась на спину, кушала что-нибудь вкусное. Это сразу оживляет детей. А тут не действовало. Это я потом сопоставила после получения кариотипа. Оставлять ребенка я была не готова. С двумя здоровыми не сладко- у дочки еще дальнозоркость высокой степени. С сыном занимаемся у логопеда. Вызвали роды. В 2013 году родила здорового мальчика. Риски были низкие, по узи все в порядке. Сейчас снова беременна на узи почти в 13 недель все в норме -твп-1,7, и кровоток., придраться не к чему. А вот по крови несколько занижен РАРР-А- 0,468 мом. Расширенный расчет риска, который я делала там же, где и узи, у одного из лучших узистов показал риск по СД-1 к 202, а риск расчитанный в перинатальном центре, где не учли один параметр показал риск-1 к 20. Генетик риск, расчитанный узистом, у него есть допуск, сертификаты проводить такие расчеты, даже не смотрит. И говорит, что только их скрининги информативны. Назначили биопсию хориона. Я не хотела ее делать, боясь последствий-выкидыш и т.д., так как после кордоцентеза у меня немного кровило. Хотела пройти узи, а если там будут какие-то маркеры сделать кордо, но узист порекомендовал пройти биопсию. И я послушала. На следующий день были готовы результаты у всех кроме нас двоих. Не хватило плодного материала. Клетки не все выросли. Плохого не нашли, но изаключение дать не могут. После узи в 20 недель посылают на кордоцентез. Вот сижу читаю читаю, все думаю, но вроде успокоилась и настроилась, что все будет хорошо. Если узи будет хорошее, кордоцентез делать не буду. Точно еще не уверена. Боюсь последствий кордо. ведь в 3д можно увидеть внешние признаки патологии? Всегда или нет? Я еще кормлю грудью может это повлияло на РАРР-А, еще у меня на ухе простуда была, когда кровь сдавала, но насморка, кашля не было.
А то на разного рода форумах очень часто встречаются "пугалки", которые возникли в головах тех, кто через процедуру не проходил.
Другого не дано.