Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца и сосудов представляют собой один из наиболее распространенных видов пороков, уступая по частоте лишь порокам развития центральной нервной системы.
Этиология
Причина возникновения большинства врожденных пороков сердца не известна. Возможно, что многие случаи связаны с действием неизвестных тератогенов в первый триместр беременности во время развития сердца. Большинство врожденных пороков сердца не являются наследственными. В некоторых случаях причину можно установить.

Краснуха

Трансплацентарное инфицирование плода в первый триместр беременности является причиной многих пороков сердца, таких как открытый артериальный проток и стеноз легочной артерии. Причиной этих пороков также могут быть другие вирусные инфекции (грипп, свинка).

Хромосомные нарушения

У 20% пациентов с синдромом Дауна определяются дефекты атрио-вентрикулярных клапанов, а также дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. При синдроме Тернера также в 20% случаев наблюдается поражение сердца, наиболее частым из которых служит коарктация аорты. При трисомиях 13 и 18 хромосом и синдроме кошачьего крика наблюдается дефект межжелудочковой перегородки,

Лекарства и другие химические вещества

Талидамид вызывает тяжелые структурные нарушения у плода, включая поражение сердца. Реже причиной врожденных заболеваний может быть фетальный алкогольный синдром.
Классификация
Врожденные пороки сердца могут наблюдаться или в камерах сердца, или в крупных сосудах. Наиболее частые пороки классифицируются на основе: (1) структуры поражения сердца, (2) наличия сообщения или шунтирования между двумя половинами и (3) для пороков со сбросом крови по наличию или отсутствию цианоза. Различают два основных типа пороков — синий и белый. При пороках синего типа наблюдается цианоз, то есть синюшное окрашивание кожи и слизистых оболочек, возникающее в результате накопления восстановленного гемоглобина в артериальной крови. При пороках сердца, которые сопровождаются цианозом, он возникает в результате сброса крови справа налево, вследствие чего неоксигенированная венозная кровь, минуя легкие, попадает в большой круг кровообращения (центральный цианоз). При пороках белого типа гипоксия отсутствует, направление тока крови слева направо. Это деление схематично и не всегда применимо ко всем типам врожденных пороков.
Дефект межпредсердной перегородки
Дефект межпредсердной перегородки — один из наиболее частых пороков, связанных с нарушением деления полостей сердца. Наиболее часто дефект межпредсердной перегородки возникает в результате нарушения развития вторичной перегородки, имеет легкую степень выраженности и зачастую не выявляется до взрослого возраста. К смертельному исходу в неонатальном периоде приводят лишь большие дефекты перегородки или сочетание их с другими пороками сердца. В большинстве случаев дефект настолько большой (более 2 см), что возникает уравнивание давления в левом и правом предсердии в результате сброса крови слева направо через отверстие в перегородке. Обычно объем кровотока через легочные артерии в два раза превышает сердечный выброс в большой круг кровообращения, в результате чего происходит расширение и гипертрофия правого желудочка из-за переполнения его кровью. Этот порок обычно хорошо компенсируется и правожелудочковая недостаточность встречается очень редко.

Клинически он проявляется гипертрофией правого желудочка и запаздыванием закрытия клапанов легочной артерии, что приводит к появлению расщепленного второго тона, длительность которого не зависит от дыхания (фиксированное расщепление). Увеличение кровотока через устье легочной артерии проявляется наличием систолического шума и акцентом второго тона над легочной артерией. Диагноз ставится на основе катетеризации полостей сердца, эхокардиографии и изотопных исследований сердца.

Основным осложнением дефекта межпредсердной перегородки является развитие легочной гипертензии, повышение давления в правых отделах сердца и развитие правожелудочковой недостаточности с реверсией шунта и цианозом. В результате этого дефекта может наблюдаться парадоксальная эмболия сосудов большого круга кровообращения.

Иногда дефект межпредсердной перегородки возникает в результате нарушения развитияпервичной перегородки (в 5% случаев). Он представлен большим дефектом в нижней части перегородки и часто сочетается с поражением митрального клапана. Наиболее часто данный вид порока наблюдается при синдроме Дауна. Этот дефект имеет тяжелые проявления в раннем детстве, особенно, когда на него наслаивается митральная недостаточность.
Дефекты межжелудочковой перегородки
Этот тип пороков наиболее часто встречается у детей, В большинстве случаев наблюдается незаращение мембранозной части межжелудочковой перегородки на уровне оснований полулунных клапанов. Этот дефект классифицируется на основе его размера.

Маленькие дефекты межжелудочковой перегородки (менее 0,5 см в диаметре) встречаются довольно часто. При их наличии возникает небольшой шунт слева направо в период систолы. В результате наличия шунта, обусловленного высоким градиентом давления, возникает громкий пансистолический шум, который наилучшим образом выслушивается по левому краю грудины. При катетеризации полостей сердца определяется наличие оксигенированной крови в правом желудочке. У больных с этим дефектом клиническая картина скудная. По мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается, вплоть до полного спонтанного закрытия.

Большие дефекты межжелудочковой перегородки намного серьезнее. Клинические проявления наблюдаются уже в раннем детстве. Первоначально большой объем крови, сбрасываемый слева направо во время систолы, вызывает перегрузку и гипертрофию обоих желудочков и пансистолический шум. Увеличенный ток крови в малом круге кровообращения становится причиной легочной гипертензии и акцента II тона над легочной артерией. Прогрессивное утолщение и сужение мелких ветвей легочной артерии приводит к увеличению давления в правом желудочке, снижению объема шунтируемой крови и в конце концов — реверсии шунта. При этом развивается цианоз (синдром Eisenmenger). Реверсия шунта развивается через некоторое время после рождения (запоздалый, отсроченный цианоз), при этом пансистолический шум уменьшается или полностью исчезает. У больных с дефектом межжелудочковой перегородки часто возникает бактериальный эндокардит.
Врожденные пороки сердца с нарушением деления артериального ствола.
В норме первичный эмбриональный артериальный ствол разделяется на два — на аортальный и легочный, между которыми сохраняется небольшой участок соединения, в котором формируется боталлов проток.

Общий артериальный ствол представляет собой порок при котором из сердца выходит один сосуд, располагающийся над дефектом в межжелудочковой перегородке. В некоторых случаях дефект так велик, что имеет место общий желудочек. Число створок полулунного клапана колеблется от 2 до 6. Встречается редко. При этом пороке наблюдается гипоксия большого круга (смешанная кровь поступает в аорту). Дети с таким пороком умирают в первый год жизни.

Транспозиция сосудов — отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии — от левого. При отсутствии обходных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок не совместим с жизнью. При смещении перегородки артериального ствола вправо наблюдается стеноз и атрезия легочной артерии. Порок сопровождается гипоксией и выраженным цианозом (синий тип порока). При смещении перегородки артериального ствола влево наблюдается стеноз и атрезия аорты. Дети нежизнеспособны.
Открытый артериальный проток (персистирование боталлова протока).
Артериальный проток у плода является нормальным сосудистым каналом, который соединяет легочную артерию и аорту, в результате чего кровь из правого желудочка минует нефункционирующие легкие плода. При рождении после расправления легких сопротивление сосудов легких падает, при этом снижается кровоток через проток и он закрывается в результате сокращения мышечной оболочки. Окончательная облитерация обычно происходит к 8-ой неделе после рождения, у недоношенных детей анатомическое закрытие артериального протока может быть отсрочено до нескольких месяцев. Индометацин ускоряет закрытие открытого артериального протока.

При маленьком дефекте артериального протока происходит небольшой сброс слева направо в течение всего сердечного цикла, так как градиент давления между аортой и легочной артерией не зависит от фазы сердечного цикла. Это является причиной возникновения типичного постоянного шума. При маленьком дефекте клинические проявления небольшие. При катетеризации полостей сердца определяется увеличение оксигенации крови в легочной артерии в зависимости от степени шунтирования. В артериальном протоке могут возникать процессы, аналогичные бактериальному эндокардиту.

При большом дефекте артериального протока высокое давление в аорте передается в легочную артерию, что служит причиной выраженной легочной гипертензии и в конце концов приводит к развитию реверсии шунта (синдром Eisenmenger). Ток крови осуществляется при этом пороке слева направо (белый тип порока). Изолированный тип порока хорошо поддаётся хирургической коррекции.
Коарктация аорты
Коарктация аорты — это сужение перешейка, реже грудной и брюшной аорты. Компенсация этого порока осуществляется за счет развития коллатерального кровообращения через межреберные артерии, артерии грудной клетки и резкой гипертрофии левого желудочка сердца. Первые признаки декомпенсации проявляются к 10 годам жизни ребенка.
Комбинированные врожденные пороки сердца
Среди комбинированных пороков чаще встречаются триада, тетрада и пентада Фалло. Триада Фалло имеет три признака: (1) дефект межжелудочковой перегородки, (2) стеноз легочной артерии и как следствие этого (3) гипертрофия правого желудочка. Тетрада Фалло характеризуется: (1) большим дефектом межжелудочковой перегородки, (2) стенозом легочной артерии, (3) декстрапозицией аорты (смещение устья аорты вправо) и (4) гипертрофией правого желудочка. Пентада Фалло, кроме этих четырех признаков включает пятый признак — дефект межпредсердной перегородки. При всех пороках типа Фалло отмечается ток крови справа налево, уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия, цианоз (синий тип порока). Тетрада Фалло является наиболее частым “синим” пороком сердца. В результате стеноза легочной артерии повышается давление в правом желудочке, поэтому шунтирование происходит справа налево, в результате чего венозная кровь попадает в большой круг кровообращения, что проявляется цианозом. Тетрада Фалло является тяжелым дефектом и проявляется при рождении центральным цианозом (“синие дети”). Без лечения прогноз очень плохой. Благодаря корригирующей хирургии прогноз значительно улучшился в последние два десятилетия.

Врожденные пороки центральной нервной системы

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Различают следующие основные наиболее тяжелые врожденные пороки ЦНС:

1. Врожденные пороки конечного мозга, возникшие в результате несмыкания нервной трубки:

—анэнцефалия — отсутствие большого мозга, которое сочетается с акранией — отсутствием костей свода черепа и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга встречается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии.
—черепно-мозговые грыжи — грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Грыжи локализуются преимущественно в местах соединения черепных костей: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения затылочных и точенных костей, около внутреннего угла глаз. Различают — менингоцеле — грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является цереброспинальная жидкость, менингоэнцефалоцеле — в грыжевой меток выпячивается тот или иной отдел головного мозга, энцефалоцистоцеле — содержимым грыжевого мешка являются вещество мозга и мозговых желудочков. Чаще встречаются:
—порэнцефалия — характеризуется наличием кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. Ее необходимо отличать от ложной порэнцефалии — замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих кисты как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга.

2. Врожденные пороки конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:

—микро и полигирия — большое число мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга. Обычно микрогирия бывает двусторонней и симметричной и, как правило, сопровождается нарушением послойного строения коры.
—агирия — отсутствие в больших полушариях борозд, извилин и послойного строения коры. Агирия клинически проявляется нарушением глотания, мышечной гипотонией, судорогами, психомоторным недоразвитием. Большинство детей умирают в течение первого годы жизни.
—микроцефалия — уменьшение массы, размеров и гистологических структур головного мозга. Сочетается часто с микро- и полигирией. Особенно уменьшаются лобные доли. Кора больших полушарий обычно недоразвита, в ней обнаруживаются как зрелые, так и незрелые нервные клетки.

3. Пороки развития спинного мозга и позвоночника:

—spina bifida — грыжи спинного мозга, связанные с дизрафиями (незаращением) дорсальных отделов позвонков. Незакрытие позвоночного канала может встречаться в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом, и захватывать различное число позвонков.
—полный рахисхиз — полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек. Спинной мозг располагается в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки. Грыжевое выпячивание при этом виде патологии отсутствует.

4. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:

—врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) — чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости, сопровождающаяся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство, реже — повышенная продукция цереброспинальной жидкости или нарушение ее резорбции. Задержку оттока цереброспинальной жидкости вызывают стеноз отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга (сильвиев водопровод). Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.

5. Пороки развития глаз:

—циклопия — наличие одного или двух глазных яблок в одной глазницы, сочетающееся с аномалией развития носа.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний.

Врожденные пороки органов пищеварения

Пороки органов пищеварения являются довольно частыми и важными, так как многие из них несовместимы с жизнью без хирургического вмешательства. Они чаще всего представляют собой атрезии и стенозы пищеварительного тракта.

Патогенез этих пороков связан с нарушением образования отверстий пищеварительной трубки в периоде от 4-ой до 8-ой недели внутриутробного развития, поскольку именно в этот период трубка заканчивается слепо с обоих концов. Имеет также значение и задержка реканализации пищеварительной трубки. На 8-ой неделе внутриутробной жизни растущий эпителий полностью закрывает просвет кишечной трубки. При формировании слизистой оболочки происходит восстановление канала.

Атрезии и стенозы чаще наблюдаются в пищеводе, двенадцатиперстной кишке, проксимальном отрезке тощей и дистальном отрезке подвздошной кишки, в области прямой кишки и анального отверстия.

В пищеводе наблюдается атрезия, обычно сочетающаяся с образованием трахео-пищеводного свища. Такие пороки сопровождаются аспирационной пневмонией.

Особенно часто встречаются пороки развития в области анального отверстия. В данном случае возможны следующие варианты:

—закрытие анального отверстия кожной перепонкой (атрезия только анального отверстия);
—атрезия дистального отдела прямой кишки, который превращается в соединительнотканный тяж;
—атрезия более высокорасположенного участка прямой кишки при нормально сформированном дистальном конце органа, заканчивающегося слепым мешком;
—атрезия со свищами — необычная локализация конечного участка прямой кишки, которая открывается во влагалище, на швах мошонки в мочевом пузыре и др. Это порок объясняется тем, что каудальный конец кишки (клоака) связан с протоками аллантоиса и мезонефроса.

Удвоение кишечника — нередко касается только слизистой оболочки, мышечная же оболочка остается общей. Удвоенный участок может иметь форму кисты, дивертикула или трубки. Этот порок чаще наблюдается в толстой кишке и обычно сочетается с врожденными аномалиями органов мочеполовой системы. Порок нередко осложняется кровотечением воспалением, некрозом с перфорацией стенки кишки.

К ранним фетопатиям относятся болезнь Гиршпрунга и гипертрофический пилоростеноз.

Мегасигма (болезнь Гиршпрунга) — расширение и гипертрофия части толстой кишки, чаще сигмовидной. Это связано с нарушением перистальтики прямой кишки вследствие недоразвития ее интрамуральных ганглиев (ауэрбахова сплетения) при сохранности подслизистого (мейснеровского) сплетения. В связи с этим в выше расположенных отделах кишечника происходит задержка содержимого с последующей компенсаторной гипертрофией стенки органа. Больные страдают запорами, развивается непроходимость.

Гипертрофический пилоростеноз — характеризуется врожденной гипертрофией мускулатуры пилорического отдела желудка с сужением его просвета. Этиология и патогенез не выяснены. В клинике наблюдается упорная рвота, начинающаяся с 3-4 недели жизни с развитием комы от потери хлоридов. Хирургическое лечение приводит к полному излечению.

Грыжа пупочного канатика — дефект передней брюшной стенки в области пупка с выпячиванием полупрозрачного грыжевого метка, образованного пуповинным амнионом, содержащего петли тонкой кишки. Кисты и свищи области пупочного кольца образуются вследствие персистирования желточного протока, соединяющего кишечную трубку с желточным мешком на ранних этапах внутриутробного развития. При частичном сохранении участка этого протока, прилежащего к кишке, образуется меккелев дивертикул. Он напоминает палец перчатки и отходит от подвздошной кишки на расстоянии 25 см и более от баугиниевой заслонки. При сохранении желточного протока в других участках развивается киста, выстланная кишечным эпителием (энтерокистома).

Врожденные пороки развития желчных путей могут заключаться в необычном расположении и размере желчного пузыря, образовании кисты общего желчного протока и атрезии или стенозе одного или даже всех желчных протоков. В результате атрезии желчных путей возникает биллиарный цирроз печени.

Врожденные пороки почек, мочевыводящих путей и половых органов
Врожденные пороки развития почек:
—агенезия почек — врожденное отсутствие одной из почек; арения — врожденное отсутствие обеих почек. Часто сочетается с другими врожденными пороками. Дети нежизнеспособны.
—гипоплазия почек — врожденное уменьшение их массы и объема, может быть одно- и двусторонним. При односторонней гипоплазии наблюдается викарная гипертрофия второй нормальной почки.
—дисплазия почек — гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей. Микроскопически в ткани почки обнаруживаются небольшие участки нефробластомы. При двустороннем поражении дети нежизнеспособны.
—поликистоз почек — двустороннее увеличение почек с формированием кист. Различают крупнокистозные (поликистоз почек взрослого типа) и мелкокистозные (поликистоз “инфантильного” типа) почки. Крупнокистозные почки характеризуются образованием в корковом слое большого числа крупных кист с прозрачным содержимым, между кистами сохраняются участки нормальной почечной паренхимы. С такими почками больные могут доживать до 40-50 лет. Мелкокистозные почки отличает наличие как в корковом, так и в мозговом слоях множество мелких кист, тесно прилежащих друг к другу. Почечная паренхима практически отсутствует. Такие новорожденные нежизнеспособны.
—сращение ночек (подковообразная почка) не имеет клинических проявлений.
Врожденные пороки мочевыводящих путей: —удвоение лоханок и мочеточников:
—агенезия, атрезия, стеноз, эктопия устьев лоханок и мочеточников;
—мегауретер — резкое расширение мочеточника вследствие гипоплазии мышечной ткани или нервного аппарата (относится к ранним фетопатиям);
—экстрофия мочевого пузыря — когда передняя брюшная стенка и мочевой пузырь расщеплены и мочевой пузырь с вывернутой вперед слизистой оболочкой открывается наружу;
—агенезия мочевого пузыря;
—дивертикул мочевого пузыря;
—расщелина мочеиспускательного канала, которая может располагаться на его нижней (гипоспадия) или верхней (эписпадия) поверхности. Все пороки мочевыводящих путей ведут к нарушению оттока мочи и соответствующих осложнений (гидронефроз, хронический пиелонефрит и др.). Необходимо своевременное хирургическое лечение.
Врожденные пороки половых органов:
—крипторхизм — задержка яичек в брюшной полости под брюшиной или в паховом канале;
—атрезия шейки матки и влагалища;
—удвоение матки;
—гермафродитизм — наличие признаков обоего пола у одного лица. Различают истинный гермафродитизм — наличие одновременно женских и мужских половых желез и ложный — наружные половые органы пола, противоположного половым железам. Пороки развития половых органов жизни не угрожает.

Врожденные пороки органов дыхания

—аплазия и гипоплазия бронхов и легких;
—кисты легких (относятся к ранним и поздним фетопатиям) могут быть множественными (поликистоз легких, локализоваться в одном легком, в одной доле и быть единичными. Возможно развитие врожденных бронхоэктазов;
—врожденная эмфизема (относится к ранним и поздним фетопатиям). Этот порок выявляется только в постнатальном периоде.

Осложнения в виде присоединения вторичной инфекции с развитием хронического бронхита и пневмонии, следствием которых является пневмосклероз, легочное сердце могут быть причиной смерти у взрослых.

Врожденные пороки лица:

—хейлосхиз (заячья губа) — расщепление верхней губы;
—палатосхиз (волчья пасть) — расщепление твердого неба;
—микрогнатия — гипоплазия нижней челюсти;
—гипертелоризм — широкое расстояние между глазами. Эти пороки часто сочетаются с другими множественными пороками развития.

Ссылка