Ультразвуковая (неинвазивная) пренатальная диагностика
К неинвазивным методам относятся методы обследования плода без оперативного вмешательства, в настоящее время к ним относится фактически только ультразвуковое исследование плода (УЗИ).
В современных условиях ультразвуковые исследования являются обязательной частью дородового ведения беременности. Несмотря на то, что ультразвуковые исследования в акушерстве проводятся почти 50 лет, а последние 30 лет этот метод является рутинным, отсутствуют подтвержденные данные о негативном влиянии диагностического ультразвука на пациентов или специалистов, проводящих исследование.
УЗИ можно делать неограниченное число раз, но необходимо при этом чётко представлять себе цели и задачи каждого исследования. К проведению УЗИ должны быть медицинские показания.
Первое ультразвуковое исследование можно провести после двух недель задержки менструации для определения трёх основных фактов: наличия беременности, развития беременности в матке и исключения неразвивающейся беременности.
Увидеть сердцебиение плода можно после 5-й недели с первого дня последней менструации. Если на 6-7-й неделе (по размерам эмбриона) мы не видим сердцебиения, то устанавливаем факт замершей беременности.
Приказом Министерства здравоохранения РФ определено проведение первого скринигового исследования в 10-14 недель ( в большинстве стран мира в 11-14 недель). Основная задача - подтвердить, что плод живой, измерив частоту сердцебиения; наиболее точно определить срок беременности, измерив копчиково-теменной размер плода (расстояние от макушки до копчика). В эти сроки различия между плодами одного возраста ещё не выражены (во 2-ом и 3-м триместрах по параметрам плода точный срок определить уже нельзя).
Кроме этого, определяем самый значимый из ультразвуковых маркеров хромосомных болезней, а именно, толщину воротникового пространства - расстояние от мягких тканей, окружающих позвоночник до внутренней поверхности кожи плода. Если значения этого параметра выше определённых, риск хромосомных болезней (синдрома Дауна и др.) резко возрастает. Ещё один маркер этих заболеваний - отсутствие носовой кости в первом триместре.
Мы рекомендуем проводить первое скрининговое ультразвуковое исследования в 12-14 недель, чтобы помимо выполнения рекомендованного протокола исключить наиболее грубые пороки развития плода (например, самого частого порока мозга - анэнцефалии, отсутствия почек, дефектов скелета и многих других).
Эффективность ультразвукового исследования в первую очередь определяется профессионализмом специалиста, на втором месте - качество аппаратуры. На качество исследования оказывает существенное влияние также звукопроницаемость тканей, толщина подкожно-жирового слоя, положение плода, количество околоплодных вод. При определенном сочетании этих факторов провести качественное исследование просто невозможно.
При хорошей проницаемости тканей для ультразвука можно многое увидеть на большинстве современных приборов стационарного класса. Когда ультразвуковая видимость затруднена, с задачей помогают справиться приборы экспертного класса.
Следующий срок УЗИ – 20-24 недели. Основная задача второго скринингового исследования - выявление пороков развития плода и признаков осложнённого течения беременности. Главное - исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней. Если в 11 -14 недель при скрининге исключаем только два маркера синдрома Дауна, то при исследовании во втором триместре - уже более 20.
Если женщина находится в группе риска по наличию хромосомных болезней у плода (возраст 35 лет и старше, рождение ребенка с хромосомной болезнью или наличие биохимических маркеров хромосомных болезней - характерных изменений уровней альфа - фетопротеина и хорионического гонадотропина), лечащий врач обязан рекомендовать пренатальную диагностику кариотипа плода.
Но при этом следует помнить о том, что отсутствие ультразвуковых маркеров хромосомных болезней при скрининговом исследовании во втором триметсре снижает риск наличия синдрома Дауна не менее, чем в 4-10 раз (эта цифра зависит от квалификации исследователя).
Поэтому пациенткам, сомневающимся в целесообразности проведения инвазивной диагностики, я предлагаю провести второе скрининговое исследование раньше - между 19 и 20 неделями.
Если выявляются признаки хромосомных болезней, то индивидуальный риск конкретного хромосомного синдрома возрастает многократно, но до 20 недель беременности мы можем применить менее опасную технологию для исключения хромосомных болезней, при которой риск невынашивания беременности не превышает 1% (то есть сопоставим с популяционным риском). После 20-й недели для хромосомного анализа рекомендуется взятие крови из пуповины плода (кордоцентез). Риск осложнений после этой операции в среднем составляет 3%.
Третье УЗИ проводится в 32-34 недели и является последним. Оцениваются темпы роста плода и его пропорции, которые изменяются при некоторых осложнениях беременности, например, при плацентарной недостаточности. Проводится оценка количества околоплодных вод и состояния плаценты, в первую очередь, выявляются признаки её преждевременного старения.
То есть, последнее исследование необходимо для ранней диагностики осложнений, которые могут быть фатальными для плода, и, при необходимости, помочь правильно выбрать время для родоразрешения, сохранив ребёнку здоровье, а иногда и жизнь.
Другая задача - исключение пороков развития, проявляющихся в третьем триместре. К счастью, таких пороков немного. Некоторые из них могут появиться по причине перенесённых мамой инфекций.
Число пренатально диагностированных пороков возросло. Вместе с тем отношение к ним тоже очень серьёзно изменилось за последнее десятилетие. Если раньше при выявлении порока развития чаще всего рекомендовалось прерывание беременности, то сегодня проблема обсуждается с детскими хирургами, ортопедами или кардиохирургами для оценки возможности коррекции того или иного порока, при необходимости исключив хромосомные болезни.
Чтобы подготовиться к УЗИ, пациентке ничего особенного кроме эмоционального настроя не нужно. Желательно не опорожнять мочевой пузырь непосредственно перед исследованием, чтобы было легче осмотреть шеечный канал.
Необходимость проведения УЗИ непосредственно перед родами возникает очень редко. Это те случаи, когда полученная информация может повлиять на выбор тактики ведения родов, как правило, при осложнённом течении беременности. Эти показания определяет лечащий доктор.