тот же корявый перевод с иврита
Перемещение мутаций - транслокации
А. Что такое перемещение?
Перемещение мутации очень распространенных хромосомных аберраций у людей. Является ли одной из причин синдрома Дауна, и происхождение синдрома Fradr - и Вилли. Кроме потери рациональности он может поставить под угрозу способность плодородия и вызывают рак. В большинстве случаев перемещения мутация изменением структуры хромосом, и меньшинство случаев имеется отклонение от нормального числа хромосом. Проще говоря, вытеснение мутации является замена сегментов между двумя гомологичными хромосомами, а не о той же паре. Иллюстрация ниже, слева, две пары гомологичных хромосом в нормальных 5 и 8. На правой стороне, две гомологичные хромосомы обмен сегментами после взаимной.
Последнее перемещение хромосом может сильно отличаться от первоначальной длины, и это зависит от длины секций Н "htocim". Смотрите кариотип взаимное смещение между хромосомы 5 и 8, обратите внимание, что случилось с хромосомой 5 правых.
Термин перемещения (перемещения) является переводом на английский язык слово "Translokatzih", что означает изменение места, переезжая из одного места в другое. Она включает в себя иврите разделения, разрыв и переход от одного места в другое. Действительно, мутации хромосом сегменте смещение перерывов и соединяется на различные хромосомы ( см. рисунок ). Письменные везде смещение взаимное смещение означает, если не указано иное.
В. Перемещение симметричный и несимметричныйПеремещение мутации не могут быть сбалансированы (несимметричный), если ячейка является дисбаланс или избыток генетического материала или сбалансированным (сбалансированный), если не в недостатке или избытке создан ( см. рис смещение сбалансированный). Кроме машины сбалансированной вопрос перемещения подняли, как будто он мог бы оставить здоровое потомство несбалансированной перемещения и имеет серьезные последствия для здоровья. Рисунке слева ясно дает понять, как тайский воспроизведение носителей, образующихся в процессе мейоза, несбалансированное вопросы перемещения. Хотя отдельные сбалансированные вопросу смещение его клетки, он не проявляет никаких проблем со здоровьем, кроме бесплодия: снижение рождаемости (катапульты Htabreuot), гибель плода (отсутствие имплантации или выкидыши) и тяжелых дефектов в потомстве.
Действительно, смещение сбалансированным или избытка без потери генетического материала, но может быть потеря генетической информации по нескольким причинам. С одной стороны, точки останова внутри гена приводит к сегментации гена является необходимым и публикации действие Cbtsmont Fradr - и Вилли. Еще одна причина, вставка разделов месте приводит к перестройке генов и нарушения активности генов. Например, размещение двух удаленных генов рядом друг с другом может повлиять на управление одним геном и вызывать рак.
В следующих главах будет дано объяснение два типа смещения. Взаимное перемещение и смещение в памяти Robertsonein.
C. Что такое взаимное смещение?Взаимное смещение (взаимные транслокации) является перемещение из одного или более части одной хромосомы к хромосоме двух, что не является его супруга, а другой один или несколько разделе второй хромосоме, не обязаны быть в тот же порядок величины, просто подключите разрыв точки первой хромосоме. Помимо взаимных перемещений между хромосомой 11 по 22 хромосоме, в большинстве Hhtkot взаимности создаются случайным образом, и не повторяются знакомые форматы. Распространенность взаимное смещение у людей 1:625.
Смотрите кариотип сбалансированный смещение, которое происходит между хромосоме 5 хромосоме 8. Обратите внимание, что значительная часть длинного плеча хромосомы 5 (право) заменена небольшой части короткого плеча хромосомы 8 (справа).
См. иллюстрацию слева показывает иллюстрации мутаций перемещения, как показано на кариотип , хромосома 5 хромосоме 8. Эта мутация Tsoml следующим образом: 46, XY, т (5; 8) (q31.1; p23.1)
Объяснение:
46 - это количество хромосом. Никаких изменений в число хромосом.
XY - представляет половых хромосом. Это мужской кариотип.
(8, 5) т - представляет собой взаимное смещение между хромосоме 5 хромосоме 8;
(Q31.1; p23.1) переломный момент на длинном плече хромосомы 5 представлена q31.1 и p23.1 представляет переломный момент короткого плеча хромосомы 8.Посмотрел на следующий кариотип и видел, как трудно сказать, смещение символизировал следующим образом:
46, XY, т (2, 15) (p11.2; q11.2). Тщательное наблюдение, сравнивая следы хромосоме 2 его права гомологии, то можно увидеть, что они похожи, как ожидалось. Смотрите иллюстрацию , которая показывает взаимное смещение между очень большой сегмент небольших плеча хромосомы 2 целых плече хромосомы 15.
Д.. Как взаимное смещение происходит?Взаимное смещение в большинстве случаев происходит при случайном процессе создания половых клеток (сперматозоидов или яйцеклеток, что). В большинстве случаев это происходит сразу после завершения Hfrofazh в первом дивизионе сокращения (мейоза I). На Hfrofazh является дублирование хромосом и хромосомы Hhumologyim цепляясь друг друга видеть медленное анимации . Первый этап разделения сокращения случайного распределения Hhumologyim хромосомы, по-прежнему цепляются друг к другу, как тайский - девочка. Создать Тайский - Размножение необходимой нормативной и точное разделение хромосом первого мейоза, и надлежащего разделения Hcrumtidot мейоз II. Обеспечивает надлежащее клетки потомок разделения содержат точные копии своих родителей. Несмотря на замечательный механизм разделения, негры могут быть вызваны из-за их хрупкости и Dbicotm хромосом. Когда два негомологичных хромосом перерыва три возможных исхода:
Реабилитация - подключить сломанной сегментов, которые предела.
Отсутствие мутаций - раздел прервался и будут потеряны во время разделения хромосом.
Взаимное смещение - каждая секция разрывая переломный момент подключается к второй хромосоме.Подключение разделов неуместны могут возникнуть во время движения хромосом мнимой экватору клетки и стабилизации его гомологии с хромосомой и в оппозиции тянуть их к полюсам.
. Что такое смещение в результате чего в комнате?Термин появляется в литературе инсерционного транслокации. Намерение состоит в несбалансированной мутации номер (см. рисунок), в результате перемещения между двумя хромосомами, которые не Humlogym.
А. Что такое смещение рекомбинирующих?
Как уже упоминалось выше, перемещение между двумя частями заменяются не-гомологичных хромосом. Нам не следует путать с подкачки приводит к образованию новых комбинаций генов (рекомбинации).
Своп механизм взаимной замены параллельных отрезков между двумя гомологичными хромосомами или, скорее, между Crumtidot являются сестрами. Замена очень распространена и является наиболее характерных черт мейоза. Замена является одним из механизмов, ответственных за генетические различия между потомством и потомством предыдущих поколений.
Перегруппировка происходит во время создания Тайский - разведение, в течение первых Hfrofazh и заканчивается в начале первого Hanfazh. На первый Hfrofazh каждой хромосомы удвоились и построена из двух соединенных между Btzntrumr сестры Crumtidot. На данный момент две хромосомы Hhumologyim (каждый с двумя Crumtidot) подход и цепляются друг к другу и создать Ttzlovot. Приверженность и Httzlovot того, чтобы разорвать и липкость, которые являются видными характеристики ДНК секли, позволяют подкачки. Неоднозначным благом, если условия позволяют нежелательных изменений в число хромосом, а иногда, как в перемещения.
М. Злокачественные новообразования и взаимное смещениеВ данной главе представлены два примера того, злокачественные заболевания, мутации причиной перемещения. Четкая взаимосвязь между перемещением и злокачественное заболевание было впервые описано в 1960 году после обнаружения небольшой хромосомы в клетках больных частности хронический миелолейкоз. Это хромосома называется «филадельфийской хромосомой», название Вашего города был и остается продуктом взаимного перемещения между Crumzum 9 Llachrumzum 22. См. графический , как ABL гена, расположенного на хромосоме 9, соединяющий BCR сада, расположенного на хромосоме 22. Хотя все генетический материал оказывается (для некоторых пациентов Есть Hshmtim последовательностях из хромосомы 9), но генетическая информация изменилась, потому что это сделало новый ген BCR-ABL филадельфийской хромосомой отвечают за выработку фермента тирозина - киназы играют важную роль для замачивания болезни Хронический миелолейкоз (хронический миелолейкоз. , CML), также известный как хронического миелолейкоза является раком крови характеризуется неконтролируемым распространением белых кровяных клеток, которые вырабатываются в костном мозге, и это взять на себя костный мозг и не допустить его производству здоровых клеток крови, которые. Рост процессов, роста и пролиферации клеток в целом, и особенно злокачественных клеток, основанную на фермент тирозин активации - киназы, и Galibk ингибирует этот фермент. Galibk наркотиками (Гливек) и другое название иматиниба (иматиниб) работает, блокируя (ингибирующие) сигналов между клетками, что рак, а также предотвращение ряд химических реакций, которые заставляют клетку распространять и делиться.
За годы дополнительные отчеты на других перемещенных лиц, которые вызывают других злокачественных заболеваний. Исследователи обнаружили, что в некоторых случаях Hhtkot, свой переломный момент находится вблизи хромосом прото - онкогена. Как правило, прото - онкогена является ген, который не является активным или деятельность которых контролируется, но в результате мутации, происходят изменения в окружении сада, и он мог «найти себя» в других условиях контроля. В результате, операция идет наперекосяк, и она становится онкоген. Oncogene содержащих клеточных размножается бесконтрольно. Например, в результате перемещения из хромосомы 8 по хромосоме 14 суб-прото - онкогена с-Myc, который находится на хромосоме 8, позиции и перемещается в раздел хромосомы 14, который обычно подстегивает образование антител. Изменение места становится прото - онкогена с-Myc онкоген. В результате развития рака, известного как лимфома имя Borkit (лимфома Беркитта). Этот тип рака является рак тканей Hlimfoaidit ответственность перед лимфоцитов и антител. При этом заболевании, Кристиан В-лимфоцитов, белых кровяных клеток, которые вырабатывают антитела, в неконтролируемым образом.
Crumzomim 4 и 8, как правило, ее где-нибудь рядом друг с другом, а белые клетки крови, но не в другие типы клеток. Что и объясняет относительно высокую вероятность мутации смещение именно этого типа клеток. В 85% таких крови Неходжкинская лимфома спит перемещения между хромосомами 14 и 18 происходит во время Hayntrfzh и когда клетка делится в митоз. Это смещение приводит к неконтролируемому работу определенных генов.
http://www.abiliko.co.il/index2.php?id= … p;lang=HEB
Теги: транслокационный синдром дауна