Для начала зарегистрируйтесь, пожалуйста.

лэль, рекомендую Вам зарегистрироваться.

Я  случайно забрела на этот форум...Прошло много лет с тех событий, когда я стояла перед выбором, как поступить. Далекий 2002 год, на 42 недели с помощью кесарева появилась на свет маловесная девочка, 2950 г, при нормальной первой(!) беременности и нормальных скринингах, при абсолютно хорошем акушерско-гинекологическом анамнезе. Сначала я ничего не поняла,во всяком случае, в первые сутки, и,хотя по образованию я врач, ничего экстраординарного я не усмотрела. Потом-все банально, консультация генетиков, ряд анализов и...тупик.СД не подтвердился, как и иные генетические патологии, на которые был сделан анализ. Диагноз-ЗВУР( задержка внутриутробного развития), ДЦП, тяжелая форма, незначительные пороки развития внутренних органов...Выраженный гипотонус. И стигмы... широкий нос в форме клюва, "рыбий" рот, лицо, подобное " шлему греческого воина", низко посаженные уши...Это хорошо рассмотреть данные стигмы тому, кто знает, что смотреть... Внешне выглядело так, что вроде все и в порядке, а вроде что-то смущает... Именно тогда, на консультации врача генетика я услышала впервые этот диагноз-синдром Вольфа-Хиршхорна. В моем городе в 2002 году анализы на данную генетическую патологию не делали, взятую у ребенка кровь отправляли на исследование в Санкт-Петербург, это был цитогенетический анализ, и он не подтвердил данный синдром. Возможности пользоваться интернетом  в 2002 году у меня не было,это уже потом, восстанавливая факты и события, я пришла к выводу, что  нам просто не установили верный диагноз. Давать заключение по одному цитогенетическому анализу-не совсем корректно, так как он подтверждает данную патологию всего лишь в 60 %. С роддома ребенка перевели в инфекционную больницу, где пневмонии чередовались с судоржным синдромом. Мы отказались от  ребенка через 3 месяца. Девочка ни дня не была готова к домашнему режиму... Умерла она, не дожив до года 2 дня. С весом 3 5000, перенесла множественные пневмонии и не вылезая из судорг. На вскрытии- тотальная  пневмония, полностью расплавленная вилочковая железа, что говорит о тяжелом иммунодефиците.  А дальше... я много лет посвятила изучению специализированных форумов, даже англоязычных, настолько много совпадений с данным синдромом... Я на 90% уверена в диагнозе.  Нам врачи сами предложили отказаться от ребенка, пояснив,  что-каких-либо перспектив в развитии нет, что умственная отсталость будет в стадии дебильности.  Зачем я все это написала? Все просто-я не смогла забыть это событие полностью, периодически набегают воспоминания, и тогда я ищу что-то в интернете, смотрю новости в области лечения генетических заболеваний. Это уже не так  больно; ноющие такие воспоминания, осознание, что это в прошлом... Пережито, наверное, а отголоски... они будут, и я с ними уже научилась жить. Вот это я все к чему-СД, по-сравнению с нашим диагнозом-гораздо более мягок в прогнозе, если не брать совсем тяжелые формы. Конечно, родители должны сами принять решение. Но это такая ситуация, что что бы ты не выбрал- все  равно будет больно. Мне очень помогло чтение психологической литературы, особенно мне понравилась психолог Галина Белозуб, которая давала советы по аналогичной ситуации. Главная мысль сводилась к тому, что если бы Вы сами , по каким-либо причинам лишились разума, интеллекта, Вы бы захотели, чтобы Ваши близкие положили жизнь, здоровье,счастье,  ухаживая  за вами? Ответ у каждого свой... А еще добавлю-у всего есть начало-есть и конец.  Через два года я забеременела,  мы обследовались повторно на все ЗППП, сделали хромосомный анализ, никаких данных за патологию выявлено не было.  И у нас растет здоровый красивый  сын, ему будет 12 лет. Всем Добра!!!

Кто-то может сталкивался с подобным, когда диагноз не установлен... А еще -девочек захотелось поддержать.

Здравствуйте, у меня один вопрос, хотя я несколько не по теме( ребенок не с сд, а с аутизмом, 4 года). Я прочла на другом форуме, что здесь есть участница, которая все хорошо знает о помещения детей в спецучреждения с сохранением прав и визитами к ребенку, или же в круглосуточный сад пятидневку..Может быть, кто-то прояснит ситуацию, как это все делается? Не знаю, в каком разделе создать тему. Просто в сети как-то об этом мало написано.

Ой, а поделитесь, плизз, где прочли. Любопытно.

ТД
Форум материнство, раздел особые дети. Там даже ник ваш упоминался, по-моему. Если тему найду, ссылку дам

тема называется - интернат для детей инвалидов

Там взрослые.

Ну вам же круглосуточный нужен.

В отдел соцзащиты обратитесь по месту жительства, возможно, вам дадут путевку гораздо быстрее в нужное для ребёнка учреждение.
Всё, что нужно оформить, перечень нужных документов предоставят.