tyrbo
Поздравляю с рождением здорового малыша!

Второй день нет мне покоя. Реву с утра до вечера( Ситуация у меня такая: 32 года, четвертая беременность, 12 недель. Одну беременность я выносила и родила замечательную девочку, скоро ей 4 годика, две беременности потеряла (замершая и анэмбриония). Доносив настоящую беременность до 12 недель рада была до одури - очень уж хочется малыша! Вчера был скрининг. На УЗИ определили отсутствие носовой кости. Остальное все соответствует норме. Разумеется, за это время я уже перерыла весь интернет, поначитавшись историй с хорошим концом немного успокоилась,решила ждать результаты анализов, переделать УЗИ и т.д., потом же нашла ваш форум и поняла,что глупости это всё и никакой скрининг не гарантирует что все будет ок. Видимо, надо настаивать на инвазивной диагностике, да? Как мне сейчас быть? Хочу услышать мнение людей с опытом.
П.с. вижу здесь у многих были незначительные отклонения по данным узи и родились больные детки. У меня же признак, достоверный на 70% для СД.Ошибка маловероятна - делал  очень грамотный опытный узист на отличном аппарате.

Пока только данные УЗИ есть - их  написала. Результаты анализов будут готовы через 2-3 недели. Но, думается, при любом раскладе надо на инвазивку идти.

Согласна.

Редиска
у даунов обычно да-мал носов кость.

Вот они пусть и повторяют. А вы сходите и узнайте что Вам нужно для инвазии. Вы из Москвы? Если да, то на ВДНХ есть центра пренатальной диагностики или на Севастопольсой ЦПСиР. Летите и не теряйте времени! Лучше знать наверняка!

Я из Донецка. Завтра помчусь в медико-генетический центр, а заодно еще разузнаю где еще можно инвазию сделать.

У вас по узи какие признаки были,если не секрет?

Скрининг был не айс, а вот УЗИ были - не придерешься... только с 32 недели началось отставание конечностей... но со слов все тех же УЗИстов - супер малыш! У Вас такой шанс знать наверняка... если бы я раньше попала на этот форум, то точно бы сделала инвазию. процедура совсем не страшная, зато результат точнее некуда и 5 дней.

Итак, понеслась я сегодня в медико-генетический центр узнавать на счет инвазии. По счастью, генетик оказалась женщиной коммуникабельной и дала исчерпывающие ответы на все мои 100500 вопросов. Она объяснила, что да, в моем случае вероятность наличия СД действительно очень большая,  и что даже если анализы ( ХГЧ и РАРР) окажутся нормальными - на инвазию мне дорога. На таком сроке,как сейчас у меня, делают только БВХ,а он не особо точный, ибо мозаицизм ( или как-то так она сказала) бывает и СД можно пропустить. Куда более лучшим вариантом она считает амниоцентез - и информативность больше, и рисков меньше. Только вот делают у нас это на 18 неделе. А пока нужно выключить мозг и просто ждать. Жду.

Готовлюсь к худшему, надеюсь на лучшее.
Очень хочется верить, что я попаду в те 2%, у которых кости носа не видны, а СД нет. Сказали, такое иногда бывает,если родители курносые. У меня муж такой.

Я бы сделала вообще все что можно и нельзя, но врач убедила меня лишний раз (сейчас) - не лезть,  ведь ответ БВХ будет неточным, а риск срыва в моем случае достаточно высокий. Молю Бога, чтоб срослось все с амниоцентезом, если же вдруг не получится - вот тогда вообще не знаю то делать( Знаю о том, что есть такой метод исследования как ДОТ-тест, но где на него денег взять? Эх, ладно, буду решать  проблемы по мере их поступления.