Алиса
До визита к генетику еще 3 дня, но мне кажется, что это самые длинные дни в моей жизни.
На счет платной клиники это хорошая идея, спасибо, поищу

Ну конечно в идеале хотелось бы здорового оставить, и родить. а насколько на это способна наша медицина- уже вопрос. Ладно дождусь визита к генетику отпишусь.
Спасибо вам

Здравствуйте. Мой первый ре родился с СД (диагноз поставили в роддоме, анализы и УЗИ были безупречными). У него была простая трисомия. Сейчас я на 12 неделе беременности (ЭКО с пгт, кариотип ре как и у меня - норма). В четверг на первом УЗИ врачи не нашли носовых костей (аплазия) и поставили высокий риск повтора синдрома. В пятницу второе УЗИ в другом месте показало эти кости, но врачи сказали, что они маленькие (гипоплазия) и риск всё равно никто не отменяет.
У меня паника, делать амнио рано. А на форуме были случаи, когда диагноз СД повторился или ПГТ дал ложноотрицательный результат?

Neba
А нипт вы не хотите сделать, раз амнио рано?
Очень сочувствую вашей ситуации, не представляю как вы переживаете сейчас ((( очень надеюсь что все хорошо закончится

ХГЧ и Паппа - норма, но риск с учётом возраста и ложной аплазии носовых костей 1:144. (С гипоплазией будет меньше, но так или иначе выше популяционного). Ужас.

Neba
Мне было безумно страшно с беременностью после сд, где он было никаких патологий и все  анализы были хорошие (пгт, нипт и амнио). И все равно было страшно.
А уж как переживаете вы , не представляю даже.
Могу только надеяться что все у вас будет хорошо ! Очень очень этого вам желаю. Куча случаев когда с высоким риском рождаются здоровые дети. Пусть это будет ваш случай.

И ясно, что кости не материализовались чудесным образом за выходные. Просто УЗИ такой "точный" метод диагностики. Ничего, дождёмся амнио. В любом случае лучше лучше ложноположительный диагноз, чем сюрприз в роддоме.