Просмотр полной версии : Сбалансированая транслокация

--------------------------------------------------------------------------------

surki20.03.2008, 18:52
После трех выкидышей, причинами которых сначала считали гормональные проблемы (поликистоз, олигоменорея) обледовались на кариотип. Забрала результаты, выяснилось, что я являюсь носителем хромосомы 46 XX t (2;7) (q22; p12), муж норма. Хотелось бы знать, каковы шансы при таком раскладе на благоприятную беременность и рождение здорового ребенка?

--------------------------------------------------------------------------------

surki21.03.2008, 18:51
ох, неужто никто не ответит?... (вздохнул очередной наивный вопрошайка на медицинском форуме

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k23.03.2008, 18:27
Такой кариотип, действительно, может быть причиной проблем с фертильностью. Однако, шансы на благоприятный исход беременности есть.
Если причиной проблем является только особенность кариотипа, то вероятность благоприятного исхода около 85% для каждой беременности.
Если есть и другие проблемы (поликистоз, олигоменорея?), то шансы, конечно же, меньше.

--------------------------------------------------------------------------------

surki24.03.2008, 11:19
nata-k, спасибо за ответ. я тут погоревала, а потом подумала: это хорошо, когда надежда все же есть, хоть и слабо оцененная в процентном отношении. и раз есть шанс, значит надо бороться .

--------------------------------------------------------------------------------

surki24.03.2008, 14:21
Вот еще назрел вопрос. Вот нашла сообщение в похожей теме по поводу сбалансированных транслокаций от Igor_S : "Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)". Это так и это касается всех видов транслокаций? И как это объясняется? А может кинете ссылочку, где можно почитать об этом и есть ли информация по конкретным видам транслокаций?

--------------------------------------------------------------------------------

surki24.03.2008, 18:16
А вот еще нашла такую информацию: "К сожалению, риск неблагоприятного исхода беременностей высокий – риск выкидыша- 29%, риск аномалий развития у плода – 18%. Реально повлиять на «поведение» хромосом в момент зачатия невозможно, каждый раз природа играет в лотерею с шансами на успех примерно 4 : 1".. Так почему же 4 к 1? Я так поняла, что расклад такой: 25 - нормальный кариотип, 25 - выкидыш, 25 болезнь дауна а еще 25 - с моим кариотипом, ну так это тоже вариант нормы? Значит, все-таки не 4:1 а 2:2?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k24.03.2008, 19:26
"Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)".
Пока это лишь теория. «Почитать» только научная литература, в основном на английском. Но ничего определенного.

А вот еще нашла такую информацию: "К сожалению, риск неблагоприятного исхода беременностей высокий – риск выкидыша- 29%, риск аномалий развития у плода – 18%. Реально повлиять на «поведение» хромосом в момент зачатия невозможно, каждый раз природа играет в лотерею с шансами на успех примерно 4 : 1".. Так почему же 4 к 1? Я так поняла, что расклад такой: 25 - нормальный кариотип, 25 - выкидыш, 25 болезнь дауна а еще 25 - с моим кариотипом, ну так это тоже вариант нормы? Значит, все-таки не 4:1 а 2:2?
Вот только болезнь Дауна здесь совершенно ни при чем. Я не знаю откуда у Вас ссылка с процентными соотношениями. Я подобной информации не встречала.
Расклад такой:
Приблизительно 50% ваших гамет несут нормальный набор хромосом
Другие 50% несут транслокацию (или могут быть анеуплоидными):

это может быть сбалансированная транслокация (как у Вас)
это может быть не сбалансированная транслокация

Не сбалансированные транслокациии, как правило, приводят к выкидышам.

Но сколько именно гамет с какой транслокацией никто сказать не может. Однако многочисленные наблюдения говорят о том, что если транслокация есть в кариотипе одного из родителей вероятность не благоприятного исхода беременности 12-15%.

--------------------------------------------------------------------------------

surki22.02.2010, 16:54
а я все пытаюсь понять, простите, ради бога, может какой терпеливый генетик ответит. Транслокационная форма болезни Дауна может быть обусловлена сбалансированной транслокацией одного из родителей, ведь так? Речь идет только о тех видах транслокаций у родителей, в которых фигурирует именно 21-я хромосома или это касается всех ее видов (как напр. у меня)? а риск появления другой формы СД - трисомии - у носителей сбалансированной транслокации общепопуляционный?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k22.02.2010, 20:22
Транслокационная форма болезни Дауна может быть обусловлена сбалансированной транслокацией одного из родителей, ведь так? Так.
Речь идет только о тех видах транслокаций у родителей, в которых фигурирует именно 21-я хромосома?Да, именно о таких.
а риск появления другой формы СД - трисомии - у носителей сбалансированной транслокации общепопуляционный?Да.
При Вашей возникновении несбалансированной транслокации, скорее, будет приводить к замиранию.

--------------------------------------------------------------------------------

Artlat23.02.2010, 00:30
Вот еще назрел вопрос. Вот нашла сообщение в похожей теме по поводу сбалансированных транслокаций от Igor_S : "Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)". Это так и это касается всех видов транслокаций? И как это объясняется? А может кинете ссылочку, где можно почитать об этом и есть ли информация по конкретным видам транслокаций?

В вашем случае происходит достаточно сложный процесс, когда, при делении клеток, хромосомы с транслокацией конъюгируют ("спариваются") с нормальными хромосомами мужа, образуется не "пара" (бивалент), а четверка хромосом (тетравалент) - то есть комплекс из 2 двоек и двух семерок. Так вот риски рождения больного (или замершей беременности) изменяются в зависимости от того, как разрывается этот тетравалент. В одном случае риск будет выше, в другом ниже...Но все равно он будет колебаться в пределах, указанных nata-k. Почитать об этом можно к книге "Наследственные синдромы" под редакцией Козловой С.И.
Более частые заболевания - речь идет о неполной сбалансированности транслокации (то есть в местах разрывов могут пострадать какие-то гены).

--------------------------------------------------------------------------------

surki12.03.2010, 10:42
Уважаемые генетики! Очень надеюсь на ваш скорейший ответ, т.к мне необходимо принять очень сложное решение.
В свете 1. всей моей предыстории, борьбы с бесплодием, потом череды выкидышей 2. и особенно в свете моего предпоследнего поста и вашего ответа на него, то, что произошло, кажется мне очень злобным оскалом судьбы..
Вчера я получила результаты амниоцентеза, они таковы: мозачиная форма синдрома Дауна у плода: 46 XX/47 XX, +21 в двух единицах культуры. В третьей чашке, как объяснила мне генетик, был получен был результат 46 XX, но это не показательно. Прогноз дала очень противоречивый, по ее словам, было описано 97 таких случаев, из которых только у 5% детей было нормальное развитие. Оъяснила, что в таком варианте клетки могут распределятся неравномерно, от этого и зависит ,в какой степени будет проявлятся даунизм, и каков будет прогноз для каждого случая по таким результатам предсказать невозможно.
Дорогие генетики, может вы мне еще приведете какие-нибудь дополнителные данные или размышения по этой проблеме, или больше тут добавить нечего?..
Да, и неужели тут моя транслокация совершенно не при чем?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k12.03.2010, 11:45
Действительно, дать однозначный прогноз сложно. Все будет зависеть от процента триплоидных клеток и в какой ткани оби будут преобладать. Описаны случаи, когда при мозаичном варианте синдрома у детей была типичная синдромальная внешность, но нормальное развитие.

Ваша транслокация не при чем. Как уже говорилось выше, Ваша транслокация может влиять на процессы, которые происходят при гаметогенезе. А мозаичные формы не связаны с гаметогенезом. Это результат ошибки при первых делениях зиготы.

--------------------------------------------------------------------------------

surki12.03.2010, 12:42
скажите, а типичная синдромальная внешность в любом случае неизбежна?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k12.03.2010, 14:19
Не обязательно, но может быть. Я упомянула внешность, поскольку это единственное, что можно оценить сразу после рождения, но при мозаицизме такая внешность не обязательно свидетельствует о наличии типичного синдрома.

--------------------------------------------------------------------------------

surki12.03.2010, 15:35
я уже практически приняла решение оставить ребенка, но все же ряд вопросов тревожит и, естественно, будет еще догое время тревожить меня.
вот например, генетик сказала, что в половине таких вариантов амниоцентеза после прерывания кариотип абортуса был в норме - 46. я не уточнила, что это значит - что плоды были здоровые или что была скрытая форма мозаицизма, которая все равно проявилась бы с развитием таких детей и уточнилась бы при более развернутых исследованиях кариотипа? и уже совсем наивный вопрс: могут ли быть аномалии в околоподных водах и отсутствовать у самого плода?
кстати, генетическое УЗи и в 12 и 20 недель, как и скрининг по крови у меня в норме. это выходит, дело случая, что я, зная о своей транслокации, сделала амниоцентез и получила этот результат. я теперь понимаю, почему все же рождаются дети с СД при сегодняшних технологиях

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k12.03.2010, 16:25
вот например, генетик сказала, что в половине таких вариантов амниоцентеза после прерывания кариотип абортуса был в норме - 46.
Во-первых, могла быть ошибка при выполнении цитогенетического анализа амниотической жидкости. Повторить возможности нет.
Во-вторых, действительно, возможен вариант тканевого мозаицизма (у клеток амниотической жидкости один кариотип, а у плода - другой).

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.03.2010, 14:16
Ваша транслокация не при чем. Как уже говорилось выше, Ваша транслокация может влиять на процессы, которые происходят при гаметогенезе. А мозаичные формы не связаны с гаметогенезом. Это результат ошибки при первых делениях зиготы.
Скажите, я вообще перстала понимать, входила ли я в принципе в группу риска по СД ? Если нет, зачем меня направили на амниоцентез и какие варианты хромосомных аномалий можно было ожидать и выявить при амниоцентезе при сбалансированной транслокации, если беременность не прервалась до такого срока и обнаружение мозаичной формы СД - это случайность?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k15.03.2010, 14:46
Мне не известно, почему Вас направили на амниоцентез. Вы не интересовались у своего врача? Вы проходили скрининг?

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.03.2010, 14:57
да. все в норме, в 11,2 недель ТВП - 0,7. В 20 недель генетическое УЗИ без отклонений (только низкая плацентация). ХГЧ - 2.17 МОМ PAPP-A -1.7 АФП - 0,75. Возраст - 30. Риск ставили 1:2000. Направили исключительно из-за моего кариотипа.
Как вы думаете, есть ли смысл делать кордоцентез, чтобы исключить вероятность того, что аномальные клетки содержатся только в амниотической жидкости?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k15.03.2010, 15:22
У Вас не было показаний к амниоцентезу.

Смысл кордоцентеза зависит от Ваших мотиваций. На сколько Вам важен этот результат для принятия решения о сохранении беременности.

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.03.2010, 15:35
Да, именно для этого. Вы не могли бы все же подсказать, будет ли в моем случае кордоцентез более информативным и исчерпывающим анализом чем амнио?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k15.03.2010, 15:44
Ответить на вопрос, заданный в такой форме - сложно. Уточните, что для Вас будет исчерпывающей информацией?

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.03.2010, 15:56
нормальный кариотип (в том случае если клетки были в амниотической жидкости) или все же наличие мозаицизма, но в более уточненном процентном соотношении.

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k15.03.2010, 16:33
Да, кордоцентез сможет дать такую информацию.

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.09.2010, 17:41
nata-k, беременность я сохранила. Напомню, результат амниоцентеза был мозаицизм по 21 хромосоме (30%). Ребенок родился без характерных стигм, но кариотип все же обследовали - 46 XX/47 XX+21 - 6% от количества проанализированных клеток (50). Пару наивных вопросов: если предсказать развитие ребенка с любым процентом видимо сложно, но может есть у генетиков описания людей с таким "небольшим" мозаицизмом, или процент клеток с доп. хоромосомой не имеет большого значения в плане развития интеллекта, если они есть, то отставание в любом случае будет выраженным? если эти клетки найдены в крови, то они распределены равномерно по всему организму (я слышала про такой вариант, что клетки могут быть найдены, например, только в коже, но если они были найдены в крови, то это уже не наш вариант?)
и такой удивленно-риторический вопрос со множеством "бы": неужели мой кариотип тут не при чем? вот если бы я про него не знала, потому что эта беременность была бы первая и успешная, а показаний к амнио по анализам у меня не было, и ребенок родился без стигм, то когда бы я узнала о таком, внешне не выраженном, синдроме? и всегда ли, рано или поздно, узнают о такой форме родители и насколько это распространенное явление?
и последний вопрос: есть ли смысл переделывать кариотип, или соотношение всегда останется таким, не будет ли с возрастом тенденции в сторону увеличения?
...простите, что так много вопросов, но очень хочется знать ответы на них.

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k16.09.2010, 14:19
Поздравляю с рождением дочки!
если предсказать развитие ребенка с любым процентом видимо сложно, но может есть у генетиков описания людей с таким "небольшим" мозаицизмом, или процент клеток с доп. хоромосомой не имеет большого значения в плане развития интеллекта, если они есть, то отставание в любом случае будет выраженным? процент клеток имеет значение. Чем он меньше - тем лучше прогноз. Кроме того, повторюсь, мозаицизм может быть не во всех тканях и органах.

такой удивленно-риторический вопрос со множеством "бы": неужели мой кариотип тут не при чем? Я уже Вам отвечала на этот вопрос в посте №12.

вот если бы я про него не знала, потому что эта беременность была бы первая и успешная, а показаний к амнио по анализам у меня не было, и ребенок родился без стигм, то когда бы я узнала о таком, внешне не выраженном, синдроме? А разве есть синдром? В чем он проявляется?

и всегда ли, рано или поздно, узнают о такой форме родители и насколько это распространенное явление? На сколько распространенное, сказать сложно. Но часто встречаются случайные находки особенностей кариотипа, которые не имеет никакого внешнего проявления.

и последний вопрос: есть ли смысл переделывать кариотип, или соотношение всегда останется таким, не будет ли с возрастом тенденции в сторону увеличения?А какова цель?
Вы ничего не сказали о ребенке, только формулу кариотипа и отсутствие синдромальной внешности. Это все, что Вы можете сказать о своей дочери?

--------------------------------------------------------------------------------

surki16.09.2010, 20:34
nata-k, спасибо!
А разве есть синдром? В чем он проявляется?

пока в заключении генетиков. синдром дауна, мозаичная форма.

На сколько распространенное, сказать сложно. Но часто встречаются случайные находки особенностей кариотипа, которые не имеет никакого внешнего проявления.

я некоторое время утешалась подобной мыслью, что может ходят такие с небольшим процентом, "необследованные", потому что у них нет проявлений, но потом додумалась - не может такого быть. логика моих рассуждений была такова, и мне ее подсказали генетики же: у человека с мозаичной формой скорее всего возникнут проблемы с потомством, не каждый раз, но будут рождаться дети с полной трисомией. значит, кариотип родителей будет обследован, и у одного из якобы нормальных родителей должна будет обнаружиться мозаика. но о таких случаях я не слышала, по крайней мере в русскоязычном интернете. например на форуме сайта http://downsyndrome.borda.ru, где родители детей с СД делятся своими кариотипами, такого случая нет. кроме одного англоязычного сайта, но у этих людей все же есть проблемы (http://www.mosaicdownsyndrome.com/Mosaic2.htm#Kneer
http://www.mosaicdownsyndrome.com/Mosaic4.htm#Shelton).мой

вывод сделала: любой процент с 21ой хромосомой диагностируется еще в детстве, потому что обязательно проявит себя в развитии ребенка. иначе бы среди родителей детей с трисомией встречались бы не подозревающие об этом мозаики.
а может и были такие "случайные находки", только интернет про них не знает, а знают генетики..?
Вы ничего не сказали о ребенке, только формулу кариотипа и отсутствие синдромальной внешности. Это все, что Вы можете сказать о своей дочери?
ребенку почти 2 месяца. Родилась 8/9 с весом 2670. Это мой первый ребенок и сравнивать мне не с кем, но по календарю на этот возраст развивается вроде нормально. Следит за игрушкой, улыбается в ответ на улыбку, внимательно слушает речь и оживляется, гулит неактивно, отдельные звуки и вскрикивания, стучит по подвешенным игрушкам, погремушку не берет.

А какова цель?
Тут я не права. Надо отдавать себе отчет в том, что цитогенетические исследования точные, и лишняя хромосома «не рассосется». И все-таки, может ли цифра (процент) меняться?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k18.09.2010, 14:15
Ваши размышления о мозаичных формах СД не совсем верны.
Во-первых, мозаичные формы составляют очень маленькую часть СД (не более 3%). И очень многие специалисты предполагают, что реальных случаев мозаичных форм трисомии больше, но они не имеют никаких проявлений, по этому не известны.
Во-вторых, если у человека есть мозаицизм, это не значит, что у него обязательно будут рождаться дети с СД.
И в-третьих, действительно, есть описания таких случайных находок.

Надо отдавать себе отчет в том, что цитогенетические исследования точные, и лишняя хромосома «не рассосется». И все-таки, может ли цифра (процент) меняться?
Хромосома не рассосется – это верно. Относительно количества: полученные данные говорят об очень низком уровне мозаицизма. И это хорошо.

Но во всех ли клетках есть такой мозаицизм и если есть, то какой его уровень – этого мы не знаем. И тут у Вас есть выбор. Можно превратить дочь в предмет исследования, провести еще несколько уточняющих анализов разными методами.. А можно – просто наблюдать за развитием своей дочки, любить и радоваться ей

--------------------------------------------------------------------------------

Artlat18.09.2010, 15:32
В плане успокоения - считается, что патологические (трисомные) клетки делятся хуже, поэтому при мозаичных формах клон патологических клеток имеет тенденцию к процентному снижению с возрастом.

--------------------------------------------------------------------------------

surki18.09.2010, 16:29
nata-k, Artlat, спасибо вам за ответы! многое стало понятным