так от СД никто никода и не умирал, умирали и умирают от сопутствующих пороков...

А я бы очень согласилась с этими данными. Вот если посчитать активно общающихся членов нашего общества, то нас наберется человек 20 (для этого специально залезла в закладку участники, чтобы посчитать кол-во), уберем человек 6, у которых детки уже страше допустим 1,5 лет.  Малышей (до 1-го года), которые живут уже на облачках - 3-е... Это получается 20% и это меньше чем за год существования форума!!!!! И дело не в том, где они были большую часть своей недолгой жизни, в больнице, дома или в ДМ, а дело в том, что в силу СД у них были пороки и медицина не смогла им помочь....

Отредактировано Капелька (10.01.2012 02:13)

вобще меня тоже волновал этот вопрос.....но поговорив с генетиком я поняла,что нам впринципе всем делают обычный кариотип с окраской простой....а что бы определить более точно надо делать кариотип с абирациями и окраской специальными сигментами и стоит это очень дорого,мы уже звонили в ген.центр в Кемерово и узнавали...около 80 т.р полное обследование......
Если честно то я верю или даже уверена полностью что у Алены именно СД...так что уже перестала всем эти себе голову забивать....
Бывает еще и частичная трисомия....и вобще существует критическая зона короткого плеча т.е фенотип есть сд,а синдром может быть или не быть вобще.....вот так....и это тоже определит только дорогостоющий анализ!!!!!!

То есть если у нас с мужем кариотипы в норме ,то можно считать что робертсоновские транслокации такая же случайность как и при обычной трисомии?

гостья2011
не с СД-а с кариотипом который и вызвал СД.А у вашего ребенка транслокационная форма?

фуф))))))))))

ну тада это не про вас))))))))))

.

Отредактировано Огонёк (02.02.2012 21:56)

На втором узи врач искал маркеры, анализ крови был не очень, но за пределы нормы не выходил, поэтому и делала узи 3D.
У меня и запись узи есть, но у моего карапуза нет пороков))) окно только пока, в сердце не закрылось, но и у дочки так же было, к году должно закрыться)))

Отредактировано Lily (02.02.2012 22:00)

а у меня карта обменная на руках осталась, есть и копия того анализа крови и копии узи, храню как память теперь))) а сама думаю как это всё стереть из памяти...