Уважаемые генетики! Очень надеюсь на ваш скорейший ответ, т.к мне необходимо принять очень сложное решение.
В свете 1. всей моей предыстории, борьбы с бесплодием, потом череды выкидышей 2. и особенно в свете моего предпоследнего поста и вашего ответа на него, то, что произошло, кажется мне очень злобным оскалом судьбы..
Вчера я получила результаты амниоцентеза, они таковы: мозачиная форма синдрома Дауна у плода: 46 XX/47 XX, +21 в двух единицах культуры. В третьей чашке, как объяснила мне генетик, был получен был результат 46 XX, но это не показательно. Прогноз дала очень противоречивый, по ее словам, было описано 97 таких случаев, из которых только у 5% детей было нормальное развитие. Оъяснила, что в таком варианте клетки могут распределятся неравномерно, от этого и зависит ,в какой степени будет проявлятся даунизм, и каков будет прогноз для каждого случая по таким результатам предсказать невозможно.
Дорогие генетики, может вы мне еще приведете какие-нибудь дополнителные данные или размышения по этой проблеме, или больше тут добавить нечего?..
Да, и неужели тут моя транслокация совершенно не при чем?

будет ли в моем случае кордоцентез более информативным и исчерпывающим анализом чем амнио?

Да, кордоцентез сможет дать такую информацию.

nata-k, беременность я сохранила. Напомню, результат амниоцентеза был мозаицизм по 21 хромосоме (30%). Ребенок родился без характерных стигм, но кариотип все же обследовали - 46 XX/47 XX+21 - 6% от количества проанализированных клеток (50). Пару наивных вопросов: если предсказать развитие ребенка с любым процентом видимо сложно, но может есть у генетиков описания людей с таким "небольшим" мозаицизмом, или процент клеток с доп. хоромосомой не имеет большого значения в плане развития интеллекта, если они есть, то отставание в любом случае будет выраженным? если эти клетки найдены в крови, то они распределены равномерно по всему организму (я слышала про такой вариант, что клетки могут быть найдены, например, только в коже, но если они были найдены в крови, то это уже не наш вариант?)
и такой удивленно-риторический вопрос со множеством "бы": неужели мой кариотип тут не при чем? вот если бы я про него не знала, потому что эта беременность была бы первая и успешная, а показаний к амнио по анализам у меня не было, и ребенок родился без стигм, то когда бы я узнала о таком, внешне не выраженном, синдроме? и всегда ли, рано или поздно, узнают о такой форме родители и насколько это распространенное явление?
и последний вопрос: есть ли смысл переделывать кариотип, или соотношение всегда останется таким, не будет ли с возрастом тенденции в сторону увеличения?
...простите, что так много вопросов, но очень хочется знать ответы на них.

Но часто встречаются случайные находки особенностей кариотипа, которые не имеет никакого внешнего проявления.
В плане успокоения - считается, что патологические (трисомные) клетки делятся хуже, поэтому при мозаичных формах клон патологических клеток имеет тенденцию к процентному снижению с возрастом.