Это, наверно, хуже всего, когда вообще никаких признаков... Вам сразу после родов сказали диагноз?

Отредактировано Марина29 (25.01.2013 12:12)

А вам много узи делали и у кого? и ни разу ничего не заподозрили?

Вчера генетик мне сказала, что УЗИ очень молодой метод диагностики в данном направлении и очень уж субъективный! Делать нужно только у спецов, которые натасканы на определение паталогий, которые их будут специально искать и ко всему прикапываться! В этом случае действительно можно обнаружить, даже очень достоверно! НО, опять же, есть такие синдромы, при которых все идеально и по УЗИ в принципе ничего не видно и кровь на скриннинг всего на пять самых популярных берут! Синдромов-то куча, а не пять! Большинство правда до 12 недель отсеиваются, естественным путем! Но сейчас медицина  достигла таких высот, что сохраняют хорошо, порой ужас что сохраняют!

У меня на одном УЗИ в третью беременность - особенную, в 20 недель был маловат мозжечок, но через 2 недели он дорос до нормы и мне сказали, все ок, вариант нормы! Больше не было никаких проблем(((

Может и не в этом дело. Кто-то беременеет легко, никаких угроз, ребенок здоров, только с синдромом... Я вот вообще только на дюфастоне и смогла забеременеть, а так может до сих пор бы пыталась. А из-за него генетик сказал, хгч поднимается, а может и не из-за него. Вот если бы усовершенствовали инвазивную диагностику и назначали бы всем без исключения, тогда и больных детей стало бы 1 на миллион, а не на тысячу.

Нас после родов выписали в отдельную палату, так как все было хорошо и никто даже ничего не говорил. Но потом ночью ребенка забрали в реанимацию, так как он начал синеть, а рано утром пришел врач и сказал что нужно сдать анализ на СД, так как медсестра заметила какие-то особенности у ребенка. Врачи конечно здесь молодцы, говорят не в лоб, а очень осторожно, с намеками. Вобщем они нас так подготавливали дня 4, а потом уже все выложили, там как раз и анализ пришел с подтверждением диагноза.

неужели неонатологи сразу не увидели?удивляюсь.у них фенотип сложно не заметить.
мне кажется то елси мне сейчас показать новорожденного СД-сразу увижу.
Ну у меня тоже тактично говорили .На родстоле сказали что мол мы предполагаем генетическую болезнь.Когда я в лоб спросила- д а у н  что ли у меня???Они сказали-ну нет,почему так сразу.Надо посомтреть,можт он просто отекший  и т д и т п.На след день начали уже говорить про стигмы СД.И то-сказали что пока анализ на кариотип не получим-это предположение.
Но сейчас я понимаю что они 100% уже знали.Фенотип у него 100% был.Просто я не видела этого.

Я вот еще вспомнила, меня врач в родзале спрашивала, похож ли ребенок на дочку, когда та родилась. Наверное уже тогда они и увидели...

так точно. здесь не сохраняют беременность до 12 недель обычно. точнее если нет угрозы изначально, никаких проблем со здоровьем, то никто на сохранение не положит тебя в 10 недель например. большинствно тех причин по которой сохраняют у нас, является нормой при беременности ( тот же тонус или выделения) и обычно не трубует некаких вмешательств. а так да, 85 процентов ранних выкидышей по причине нежизнеспособности или патологии плода, тоже не вижу смысла в сохранении.