Фанатик своего дела, вроде бы умный (в плане генетики), но неприятный человек.

Мандаринка
Спасибо, что поделились. Как это все страшно. Рада, что все-таки у вас есть теперь здоровая дочь.

Марина1702
Отвечу в личное сообщение. Просто мутация очень редкая, больше таких детей в нашей Стране нет.

Здравствуйте, хочу спросить совета. Беременность 3я, сейчас на 14й недели. 2 беременности без проблем, здоровые дети. На 12й недели по крови ставят риск СД 1/92 в ЦИРе проходила, иду на повторный скрининг в Жк и там риски низкие 1/1028. Параллельно иду на Нипт в "Мать и Дитя", приходит результат СД- "Высокий риск". Сейчас, к генетику записалась и готова на амнио, правда ещё не назначили. Но все равно сомнения. А если амнио положительное, то тогда ИР, мы с мужем придерживается такого плана. А если амнио отрицательный будет. Тогда кому верить нипт или амнио. Может повторно нипт сдать на СД?

НИПТ является не диагностическим, а скрининговым методом. Да, он на порядок выше, чем биохимический, но сам факт, что никто не сделает вам прерывание на основе НИПТа, а только на основе инвазивки - уже подтверждает этот факт.

Сегодня были у генетика, говорит, что амнио только подтвердит НИПТ, но амни нужно сделать, для прерывания беременности. Муж так девочку хотел. Так обидно. У нас 2 мальчика здоровых. И даже рисков не было. Я, конечно, в шоке, пытаюсь об этом не думать. Сказала мужу, что попробуем позже. На счёт этой беременности я пессимист, не верю в то, что амнио даст другой результат. У нас беременность эта была не запланирована, и я сначала испугалась, что не справлюсь, тк детки ещё не совсем взрослые. Но муж уговорил оставить, а теперь немного себя виню, что не сразу беременность приняла. Пытаюсь не думать и действовать трезво. Сейчас 15я неделя, так что будем стараться все сделать по графику. Амнио с фиш тестом в 16-17 и на прерывание до 22.

Про выбор -это точно!!! В своё время ,я отказалась от инвазивной диагностики, и поверив результату НИПТ совершила самую большую ошибку в своей жизни ! НИПТ был - низкие риски на 5 синдромов, а после родов -сюрпрайз,ребёнок СД. Получите, распишитесь называется. Думаю, что надеяться ,что при высоком риске НИПТ ребёнок будет здоров не стоит. Если даже при низком бывают такие неожиданные сюрпризы.
Напишите пожалуйста, какой именно НИПТ делали вы?

Я, наверное, ненормальная, но я ещё боюсь по амнио получить отрицательный результат, и потом гадать, а что же правда нипт или амнио. Вся беременность испорчена. Как бы, если амнио подтвердит нипт то все знаем, что делать. А если не подтвердит, то буду бояться все равно в итоге родить с СД. Ужас просто.

Беременность прервали на сроке 22 недели. Плацентоцентез - норма, 46XX. Но на 20 неделе на втором скрининге вылез целый букет - к аплазии добавился сглаженный профиль (лицевой дисморфизм), голова в форме лимона (так понимаю, что речь о синдром Арнольда-Киари), сглаженность сильвиевых борозд, гипополазия мозжечка, гипоэхогенный локус в ЛЖ, ЗВРП симметричной формы (примерно на 18,3 недель, т.е. отставание на 2 недели).

Исследование абортного материала (ужас звучит - вообще это уже была моя Мирослава...) не могу получить, гинекологию закрыли и отдали под ковидную обсервацию, где теперь его искать, не знаю, там ничего сказать могут