Я записалась на Тобольскую 5, биопсия ворсин хориона, записалась платно. Сказали тот же прокол через стенку живота. Это результат будет достоверный, делал кто-нибудь, больно?

Да, вводят иглу в живот. 100% гарантии не даст ни одно исследование, 99,8%. Советую делать развернутый анализ - кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ и геномный на моногенные заболевания. Так вы исключите максимальное количество генетических неизлечимых заболеваний.

Почему все узисты раньше не видели никаких признаков ((( так хочется вас поддержать, но не знаю как(((
у вас сейчас идёт какая неделя?

Здравствуйте, форумчане.

У меня такая ситуация, я всю голову уже себе "сломала", не могу принять окончательное решение - делать амниоцентез или нет. Переживаю по поводу наличия патологических отклонений у ребенка ввиду моего возраста.

Мне 42 года. Мужу 44. На данный момент беременность 21-22 недели. Беременность первая, естественная.
Наблюдаюсь по беременность в женской консультации и параллельно консультируюсь со своим врачом платно, также делаю все УЗИ платно у своего врача. Прохожу все анализы и скрининги. По скринингам низкий риск хромосомных аномалий. Также делала в 1-м триместре (12,5 недель) неинвазивный тест panorama в лаборатории "Геномед", результат - низкие риски по синдромам.
Таже во время беременности, в женской консультации, была обнаружена очень неприятная находка - гепатит С. Сдавала также анализы в частных лабораториях на наличие вируса, надеясь, что в ЖК ошиблись, но нет - тест положительный, т.е. у меня хроническая форма. Муж чист.
Была на консультации у гететиков. Они говорят, что прямых показаний для проведения амниоцентеза нет, но если вы волнуетесь по поводу возраста, то сделайте. Я задавала вопрос как генетикам, так и инфекционисту по поводу риска заражения внутриутробно гепатитом. Инфекционист сказал, что риски низкие, прямых противопоказаний для проведения инвазивной процедуры нет, но нужно все взвесить и решать только вам, так как клинических исследований на эту тему недостаточно.
Генетики сказали примерно тоже самое, что риски внутриутробного заражения низкие, гепатит С не является абсолютным противопоказанием к амниоцентезу, но опять же, решать вам, "как подскажет сердце" (буквально такими словами). Короче, пока итог моих хождений по генетикам таков - хотите сделайте для успокоения, но прямых показаний у вас нет, ну только что возраст.

Мне очень сложно принять решение, муж против амниоцентеза, говорит, не придумывай проблему раньше времени. И я понимаю, что это моя последняя возможность родить ребенка, поэтому страшно: 1) осложнений после амнио; 2) возможность заразить внутриутробно гепатитом 3) еще страшнее родить ребенка с патологиями, так как к этому я не готова.

Написала сюда, потому как посоветоваться больше не с кем. Буквально вчера нашла этот форум. Хочу услышать ваше мнение по моей ситуации..

Добрый день, решать , конечно, вам. В любом случае советы так и останутся советами. Я бы, наверно, не делала инвазивный тест, учитывая ваш риск заражения ребёнка гепатитом, что это первая беременность и что панорама показала низкие риски. Но опять таки, повторюсь, это ваше решение и только ваше.
Заодно расскажу свою историю, не зная о беременности я каталась на сноуборде и сильно травмировалась- перелом плюснефалангового сустава и разрыв неполный АКС плеча . Прошла 5 рентгенов и мрт и после этого тест показал 2 полоски. Получается рентгены я делала примерно на 1,5-2 неделе от зачатия. Ребёнок желанный, с мужем пытались полгода, ничего не получалось , называется отпустила ситуацию . В интернете написаны одни ужасы о рентгене на столь раннем сроке - повреждение днк, всякие аномалии. Большинство врачей , с которыми я консультировалась , рекомендовали прерывание беременности , рекомендовал и рентгенолог к которому я ходила, говорили что 5 рентгенов это очень много, тем более, что живот мне не закрывали и я сама тогда была в таком шоке от случившегося и боли, что и не потребовала сама. Некоторые гинекологи сказали оставляй, только скрининги хорошо делай. Решила рискнуть. Первый скрининг показал низкие риски по узи, а по крови и хгч и папп-а были менее 0,5 мом. Но на это никто не обратил внимания, т.к. Узи было хорошее. На втором скрининге вылезла пиелоэктазия- расширение лоханок- один из маркёров ХА. Тут и про кровь вспомнили , отправили к генетику. Генетик больше на кровь обратила внимание, чем на почки, рекомендовала кордоцентез, было 23-24 недели. Через неделю записали на процедуру. Конечно это страшно , представить что на таком сроке искусственные роды делать, если вдруг не дай Бог что, малыш то уже шевелился во всю. Но родить больного ещё страшнее. Пока готовилась к процедуре перелопатила кучу информации, и что риски есть и потери беременности и что страшнее для меня было - преждевременных родов и как следствия всякие дцп и т.д. Такой раздрай ужас и боязнь навредить здоровому плоду и родить больного. В итоге в тоннах литературы нашла реальный пример, похожий на мой- плод женского пола на 1 скрининге биохимические показатели занижены, на 2 скрининге пиелоэктазия, сделали кордоцентез и плод замер (типа заниженные показатели были потому что беременность протекала не совсем благополучно, а не из-за синдрома) ну я ещё больше себя накрутила и приняла решение делать НИПТ вместо кордоцентеза. Конечно отдавая себе отчёт, что НИПТ не на все патологии, а на самые основные. Делали анализ в лаборатории Геноаналитика в Москве. Он пришёл с низкими рисками по исследуемым хромосомам. Мы немного успокоились, но все равно тревога была вплоть до родов. Первый вопрос когда мне показали ребёнка- нормальный ли он. Сказали нормальный. Девочка родилась без синдромов, здоровой, 8-9 по Апгар, почки через месяц надо посмотреть.

Аннушка, спасибо, что рассказали свою историю. Сколько вам было лет, когда вы забеременели? Я на самом деле "уперлась" в свой возраст, думаю, что если бы мне было лет 25-35, мне бы хватило теста panorama. А так, прочитав кучу информации, в том числе, о зависимости возраста матери и качества ее яйцеклеток с возрастающей вероятностью патологий при беременности. Ну и еще, конечно, этот гепатит усугубляет ситуацию. Врачи все говорят - это ваше решение, типа риски заражения есть, но они минимальны. Вот это вот "риски минимальны" и "вероятность осложнений в вашем случае равна вероятности выявления патологий", но при этом риски низкие. Так, наверное, уже решилась бы на амнио.

Мне  35 лет
Кстати , прочитала научную статью, что молодые женщины до 35 лет тоже часто рожают детей с синдромами, хотя они и не в группе риска.

А как же "старение яйцеклеток", что повышает риски рождения детей с патологиями, помимо СД?

Девчата, если у вас не рождался ребёнок с патологией, то и рассуждаете как и большинство мамочек. Мы с вами по разные стороны. Все, кто родили деток с ХА , хотели бы избежать той боли, страха, безисходности, злости, потери себя, потери желания жить и т. Д.
Врачи правильно говорят, решать только вам: мужу и вам .