Вы слышали о ложноотрицательных случаях дот-теста?

В каждом анализе есть ложнопрложительные и ложноотрицательные показатели

Девочки, привет.
Я за советом. Первый скрининг: твп 3.2, плохая кровь (ножницы), риск СД 1:6.
Через 4 дня после скрининга сделала экспертное узи, там твп было уже 2,6.
В этот же день сделала нипт на пять синдромов, после чего пошла к генетику. Предложили БВХ не дожидаясь результата нипт. Согласилась. Результат биопсии пришёл хороший, нипт тоже с низкими  рисками. Затем по остающемуся материалу биопсии решила сделать микроматричный и он тоже пришёл хороший. Вопрос. Остановиться на этом или сделать ещё амнио?  Мысли о мазаицизме плаценты и ошибки бвх не дают мне покоя. Невроз у меня уже из за всех этих переживаний. Заранее спасибо всем за ответ.

Считаете, что бвх может ошибиться?

У вас ложноотрицательный бвх оказался?

Добрый день! вы молодец, оперативно подходите. Мне кажется что вы хорошо подстраховались. Если рассуждать логически, то если это мозаицизм плаценты, то хотя бы в одном из анализов попались бы плохие клеточки. Я для себя так поняла после консультации с генетиком, что если плод с ХА то в плаценте при инвазивной все равно будет кусочек от ХА. Но, если бы я была на вашем месте, тем более с моим анамнезом, тревожностью и рождением до этого ребенка с генетическим синдромом, я бы наверно сделала еще амниоцентез или кордо.

Это все только вероятности.  Но вообще для  СД характерны ножницы вида "завышен хгч, занижен папп/афп (1 скрининг/ 2скрининг)". Занижение и хгч и папп - это больше для синдрома Патау или Эдвардса характерно. Но опять же, и у здоровых плодов такое бывает. На хгч еще влияет прикрепление плаценты и прочее.

Перед процедурой рекомендовали ввести свечку с папаверином. Весь процесс длился минут 15: обработали живот спиртом, прокололи и взяли материал.  Один доктор контролировал все действия генетика, которая делала прокол, по узи. Медсестра слегка придерживала меня, чтобы я не дернулась. Я максимально расслабилась, чтобы не было проблем с забором материала. После чего взяли кровь из вены, полежала минут пять и мне сделали узи. Показали место прокола, и бьющееся сердечко ребёнка. Затем я провела 4 часа в палате, просто отдыхала и ждала повторное узи. Там тоже показали, что сердце бьется, все хорошо и отпустили домой.  Из рекомендаций: половой покой, больше отдыхать, магний, свечи с папаверином первые 3 дня после процедуры. Результат сообщили  через 5 дней.

Врач, который делал мне инвазию, говорил, что твп от  2.5мм уже показание к проколу, даже если по узи все ок. Т .е. Вам назначили, т.к.риск высокий, 1:6, и можно было бы прервать побыстрее, а не ждать 16 недель, а потом еще результат амнио, а потом комиссию какую-нить и пр. В общем случае, когда нет вопросов по узи (или, скажем, мелкие отклонения) а анамнез плохой, назначают сразу амнио.
Врач права в том, что необходимости нет. Я писала, что амнио точнее. А я бы сделала из-за своего плохого опыта. Вообще в последнюю Б я делала нипт, а потом амнио с микроматричным. Нипт - чтобы дожить без седых волос до амнио, который собиралась делать в любом случае. Могу сказать, что не жалею об амнио, т.к.на 2 скрининге в 21 нед нашли 2 сосуда в пуповине вместо 3х (это маркер ХА), на руках к тому моменту у меня уже было заключение по микроматричному анализу околоплодных вод, и я выдохнула. А не было б амнио, поскакала бы на кордо на приличном сроке.
У подруги было 2 Б, когда она делала инвазию дважды (бвх и амнио), все прошло хорошо, ни один плод не абортировался сам, даже нездоровый.