Сделайте неинвазию, и риска никакого, и результаты почти 100%.

Отредактировано Margrete (27.04.2019 08:52)

Стресс во время беременности - это гипоксия плода. Кому-то повезёт, а у кого-то дела будут не очень. Постарайтесь взять себя в руки. Понимаю, что написать это проще, но тем не менее.

Неинвазия очень дорогая и, как объяснила нам генетик, после неё всё равно придётся делать инвазивное исследование. Второй момент: тот же генетик сказала, что если после этой процедуры (инвазивной) происходит выкидыш, значит плод был с пороками, здоровый переживет эту процедуру хорошо.

Добрый вечер! Опишу ситуацию. У меня эко, удача с первого раза, хотя говорили, что шансов практически нет и склоняли к донорскому материалу. Счастье не передать словами. И вот первый скрининг,пошла платно, к отличному узисту, не видит костей носа, аплозия. Риски больше 1 к 50. Отправляюсь  по направлению из жк переделывать, нашли носовую кость, но всего 1.4мм. Через три дня звонок, приглашение к генетику,риск по СД 1к 4, прокол обещают сделать в тот же день. Я надеюсь на лучшее, но готовлюсь к худшему. Мой вопрос: в 13.5 недель делают ли бвх или уже другая процедура? И бывают ли положительные примеры с такими огромными рисками? P. S на других форумах разводят сопли и пишут, все будет хорошо. Рада, что нашла Вас. К ребёнку с отклонениями наша семья не готова. Заранее спасибо за ответы!

Спасибо за ответ. Считаю, что в неинвазивке уже нет смысла, так как она не является показанием к прерыванию,прокола не боюсь, уж теперь как будет. Рада, что хоть вовремя диагностировали.

Добрый день! Неинвазивку при таких высоких рисках не делают, она только на самые частые аномалии. А гипоплазия носовой кости характерна не только для синдрома дауна, поэтому надо делать диагностику( амниоцентез). Неинвазивка это не диагностика, а всего лишь более точный скрининг. У меня лично есть знакомая, которой пришёл отрицательный результат по Нипту, а в итоге родился ребёнок с синдромом дауна. Маркёры на узи это прямое показание к амнио.

Спасибо всем за поддержку, обязательно отпишусь, как все прошло.

Здравствуйте, зарегистрировалась, чтобы ответить вам и рассказать свою историю. Вы спрашивали про позитивные примеры при огромных рисках, скажу вам на собственном примере - бывают. Но сначала хотелось бы отметить, что при визуализации носовой кости, пусть и 1,4 мм, неверно в скрининге писать "гипоплазия". Полагаю, такой огромный риск выдало именно по этой причине: отечественные специалисты порой не совсем правильно понимают, как нужно делать скрининг по мировым стандартам. Если пересчитать правильно риск без учёта этой гипоплазии, которой по факту нет, то риск будет куда меньше. Разумеется, это никак не отменяет того, что надо делать инвазивную диагностику, я бы вообще рекомендовала ее делать всем беременным с малейшими подозрениями на хромосомные аномалии. Но меньший риск вас бы наверняка чуть больше обнадежил.

Теперь моя история. В 13 недель и 6 дней на УЗИ увидели ТВП в 6 мм, кровь взяли, результат даже не сообщили, риски нормально не рассчитали. Влепили сразу риск 1:1 и шансов никаких по сути не дали. Генетик рассказал так: согласно статистике, при таком ТВП в 50% случаев обнадеживают хромосомные аномалии, в 20% случаев тяжёлые пороки развития, 10%, что плод сам погибнет и 8%, что будут генные синдромы, которые обнаружатся только при рождении ребёнка. О проценте хороших исходов речи не шло, только потом я узнала, что при таком ТВП 30% плодов оказываются здоровы.
Конечно, за беременность я напереживалась сполна, было всякое, и врачи, которые кричали, почему сразу не сделала аборт (как будто это законно делать на сроке 14 недель по собственному желанию), и узисты, которые шарахались, как от прокаженной. В общем, делала я амниоцентез, процедура замечательная, прошла очень легко, правда, результат ждала долго. В результате прокола 46xy. Потом меня пугали ВПС, но и эта беда каким-то чудом минула. В общем, родила я меньше месяца назад прекрасного мальчика, без пороков развития и стигм дизэмбриогенеза. Будем следить за его дальнейшим здоровьем и развитием.
Беременным девушкам, зашедшим сюда, советую не отчаиваться раньше времени при любых рисках, но делать инвазивную диагностику, экспертные УЗИ у хороших специалистов - обязательно! Если у кого-то будут вопросы, с радостью отвечу, тему генетики, скринингов, диагностики изучила вдоль и поперек.

Скрининг по УЗИ+кровь - статистический метод. Тоесть есть БОЛЬШАЯ база данных про которую известно, что при таких параметрах анализов были такие или иные вероятности рождения ребёнка с патологиями, на которые делается скрининг. Поскольку ВСЕ гормоны во время беременности делаются в определённый срок - вариант "подросли за 1,5 недели" кажется просто диким непрофессионализмом т.к. сам скрининг может делаться в СТРОГО определённое время и аанализ крови СТРОГО привязывается по времени к УЗИ.
Иначе и так малоинформативный метод становится абсолютно бесполезным гаданием на кофейной гуще.

В целом "нос подрос" - хороший знак. Но в нашем случае с носом и ШВЗ вообще небыло нареканий: Нос визуализируется и большой, а ШВЗ - меньше, чем у первого ребёнка. Так что раз риск ставили и вы "заморочились" - идите на НИПТ обязательно. Если прокол не планируете больше - лучше на расширенный НИПТ.