Милые форумчане. Пришла к вам за советом. Не знаю, что и делать. Уровень тревоги просто зашкаливает. Чувствую, что у меня начинаются периодами панические атаки.
25 неделя беременности; семейный анамнез не отягощён. Абортов, сохранений и угрозы выкидыша не было. Первая беременность, 31 и 32 года ( мужу).
Начну с того, что делала два НИПТа Prenetix и Panorama на 13 и 19 неделях соответсвенно. Риски пришли низкие.
Делала 5 УЗИ ( первые 2 в рамках 1,2 скрининга), остальные 3 экспертные на 18, 22 и 24 неделях  у лучших узистов Москвы. Ни по одному УЗИ не было никаких рисков и сомнений.
Подробнее о первом скрининге: УЗИ на сроке 12 нед: ТВП 1,6, НК визуализируются. Биохимия ХГЧ и PaPP в рамках 0,5-2 Мом, но ХГЧ 1,94 и PaPP 0,72. Генетик уверяет меня, что все показатели в рамках МОМ и никаких ножниц тут нет ( но меня тревожит этот момент очень).Также уточняет, что ХГЧ у меня повышен ввиду маленького роста (154) и веса (55). По программе LifeCycle в Мать и Дитя рассчитали мне индивидуальный риск по Синдрому Дауна 1:6203, но у них программа считает риск отдельно по биохимии ( только биохимия) 1:342. Генетик заверяет меня, что мой риск 1:6203, а риск по биохимии считается справочно.
Затем я делала там же 2-й скрининг ( 17,5 нед) ( если так можно назвать): УЗИ ок, но меня отправили сдавать кровь ( по приказу МинЗдрава кровь во втором триместре отменили несколько лет назад ввиду того, что кровь второго скрининга ещё менее информативна, чем первого). Мой результат ХГЧ 2,53 МоМ, AFP 0,72 в итоге риск по Трисомии вышел 1:122! Рекомендована Консультация генетика! Была у генетика в Genomed на консультации, она заключила, что показаний к инвазивной процедуре НЕТ. Мы все тщательно разбирали с ней и генетик она неплохой. Ее вывод, что повышенный ХГЧ во втором триместре на 0,5 ( 2,5 МОМ) при нормальных условиях других показателей не Является показанием к амниоцентезу! Я не сделал амнио, а сейчас не сплю ночами терзаясь сомнениями из-за этого ХГЧ. Оцените,  пожалуйста, мои риски. Что делать не знаю. Вчера была у главного генетика ЦПСиР, не поняла то ли она мне врет потому что срок 25 нед, то ли у меня нет повода беспокоиться, имея 2 НИПТа на руках и хорошие УЗИ. Что делать???к ребёнку с ХА не готова.

НадеждаЛюбовь
Добрый день! Риски есть всегда, но у Вас, исходя из рассказа, они минимальные, два теста на руках, даже если бы один был ложноотрицательным, доля вероятности, что второй тоже ложноотрицательный минимальна!

Я правильно вас понимаю, что на форуме был только один ложноотрицательный случай для СД!?

Да хоть 10,хоть 20,хоть 1.
Это все равно не означает  ровным счетом ничего.
Напоммер ,был один случай.И что вам это даст?это булет озгачать что и у вас он тоже будет?или не будет?или что

Ещё меня очень волнует вопрос плацентарного мозаицизма, когда плод плохой, а плацента хорошая. Как мне удалось выяснить: НИПТ не покажет такую ситуацию. Генетик сказала, что такая ситуация при Т21 бывает очень редко, а я нахожу в Интернете обратное. В этой теме видела, что писали в 5% случаев с Т21 бывает мозаицизм. Поэтому и пытаюсь выяснить здесь сколько было ложноотрицательных случаев. В Prenetix меня заверили, что 2 на 8000 тестов. Но если НИПТ не выявляет патологию с плацентарным мозаицизмом, то риск ложноотрицательных точно должен быть точно выше, а не 2, как они заявляют.

Ха, у меня риск был 1: 767. Это просто никому не нужный и абсолютно ни о чем не говорящий расчет(

Есть ли по УЗИ какие-то "маркеры"?
Если нет - смотрите только на первый скрининг и надейтесь, что всё будет хорошо. Следите за здоровьем.

В том роддоме, что мы рожали - не помнили случаев мозаицизма. Да и зачем это вам, если биопсию не сдавали. НИПТ даёт маленькую вероятность ошибки. (вроде как 0.1%) что в купе с  резульаттами УЗИ вполне хорошо.
Я слышал из разговоров с разными врачами 1 случай, когда НИПТ дал ложный результат за всю их практику.

Сейчас вы сделать НИЧЕГО не можете. Расслабьтесь и ждите ребёнка - всё у вас будет хорошо!

По УЗИ все хорошо. Делала у 5 разных экспертов на лучшем оборудовании на 12, 16, 18,22,24. Но я понимаю, что на УЗИ хромосому НЕ ВИДНО.Но сейчас у меня такой страх ребёнка с ХА, что я плохо очень ем и сплю. Не могу кусок в горло засунуть. У меня это началось, когда увидела интервью одной мамы, которая при идеальных УЗИ и скринингах в роддоме получила эту страшную весть!

Огонёк, все вы правильно пишите!ДЦП может и 6 лет начать себя проявлять. Никто от этого не застрахован. Беспокоит именно ХА потому что ее эти тупые скрининги мне поставили. Вот именно этот страх и отложился в голове.