Привееет)чейта к нам,а не солнечным?))шютка)
Джейн,ты как первый раз замужем,а чего бвх сразу не сделала для начала?
по поводу анализов:не знаю как у вас,а у нас в Мск есть анализ,который позволяет по биоматериалу просмотреть все хромосомы ,даже средние участки и мелкие.Это микроматричный расширенный анализ.Его делает лаборатория Геномед.Там смотрят все-даже аутизм и дцп могут разглядеть:-)
вота:
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный
Информация об исследовании
Данный тест позволяет выявить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы и участки с потерей гетерозиготности, которые могут быть признаками однородительских дисомий, связанных с болезнями импринтинга. Микроделеционные синдромы - генетические заболевания, вызываемые отсутствием небольшого колическтва ДНК в хромосоме (делеций). Микродупликационные синдромы - генетические заболевания, вызываемые наличием дополнительных копий небольшого количества ДНК в хромосоме (дупликаций). Если у плода отсутствуют или имеются дополнительные копии участков ДНК, то у него могут развиться врожденные пороки развития и /или задержка развития.
В каждом браке двух здоровых родителей существует риск рождения ребенка с одним из расстройств, независимо от их возраста. Известные генетические заболевания, выявляемые хромосомным микроматричным анализом, включают состояния, характеризующиеся умственной отсталостью, такие как синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Вильямса и другие. Данный тест также способен выявить различные делеции и дупликации в субтеломерных участках хромосом, являющиеся важными причинами многих синдромов с задержкой развития.
Показания для назначения хромосомного микроматричного анализа при инвазивной пренатальной диагностике такие же, как и для кариотипа или флюоресцентной гибридизации in situ.Этот метод также как и кариотип, выявляет все возможные анеуплоидия плода (синдром Дауна, Эдварса, Патау и др.) и, поэтому, может быть рекомендован при выявлении высокого риска по результатам скринингов. В то же время, многие отклонения, выявляемые при ультразвуковом исследовании, не специфичны для отдельных синдромов, а могут встречаться при многих наследственных синдромах. Поэтому при нехарактерном для определенного синдрома сочетании УЗИ и /или биохимических отклонений оптимальным выбором является хромосомный микроматричный анализ.
Данное исследование может быть рекомендовано в случае наличия в семье ребенка, у которого при расширенном хромосомном микроматиричном анализе была диагностирована патогенная CNV.
Выполняется на микроматрице HD (2,7 млн маркеров).
Как пройти исследование
Материал для исследования: амниотическая жидкость (не менее 3 мл в специальные стерильные пробирки); ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl); пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА) До получения материала лабораторией хранить в холодильнике. Прием (забор) материала: понедельник-пятница 8.00-19.00, суббота 8.00-15.00, воскресенье 8.00-17.0
Приятно читать тебя. Как поживаешь, как семейство? 
