20.02.2017 родился мой сын. Напомню, у нас был жесткий маркер - аплазия костей носа в 12 недель, затем ставили гипоплазию. К 18-ти неделям размер был на нижней границе нормы. В дальнейшем длину не измеряли, говорили только что "профиль у вас явно не грузинский". Амниоцентез делала - 46 ХУ. Доктора предупреждали,что есть определенный процент ошибочных результатов (именно в этот процент я до последнего боялась попасть). Слава Богу, СД у нас нет.

Спасибо всем форумчанкам за поддержку и советы! Здоровья всем, добра и сил!

Счастливого материнства.

Добрый день!
Объясните, что Вам даст эта статистика? Вы готовы сделать себя несчастной и всю свою семью? Не теряйте время. Делайте инв. диагностику и действуйте уже исходя из результатов.
И не важно 1 скрининг или второй.
Что говорит генетик? (Наверняка советует подождать и сделать второй скрининг, а это сроки...)

а если я вам скажу что в 99%,то что?ваши действия?начнёте рвать на себе волосы,или пойдёте делать инвазивку,или и то и другое?

Отредактировано Огонек (03.03.2017 15:20)

Если я не ошибаюсь, на этом сроке можно сделать плацентобиопсию

 
нет, есть возможность сделать амнио и по показаниям, анализ по крови очень дорого. Я уже рассмотрела вариант на случай положительного результата....выскабливание для меня страшно, ребенка по кусочкам вытаскивать это жуть, на ир меня скорее не пустят у меня шов на матке, пусть лучше делают малое кесарево. Я очень надеюсь что все пройдет хорошо и диагноз не подтвердится, но пути отступления со страхом рассматриваю, никогда бы не подумала что буду думать о таком, никогда...... Просто чем дольше я жду, тем тяжелее мне становится на это решится, если бы мне в лобешник сказали вот есть один нехороший параметр пойдете ли делать амнио, я бы бежала на него со всех ног, а сейчас нужно ждать, вот уже пятый день и настрой мой падает, мне нужен пинок под зад если он есть со стороны хгч.

удивляет меня это-"очень дорого".
а нервы во время беременности это не дорого??а тянуть сроки,если там плод с ХА- это как вообще,нормально???

Отредактировано Огонек (05.03.2017 17:06)

Всем привет! Хочу написать свою историю. На тот момент у меня уже было 2 генетически здоровых детей. Наступила моя 3 беременность. На узи в 12 недель узистка намерила твп вроде 3,6 мм, точно не помню, но точно больше 3-это был 2012 год, послала на контрольное узи в перинатальный центр-там и аппаратура лучше , и узисты, но не все. Одному 70 лет, а он все работает. Многое упускает, невнимателен. Ну вы поняли меня. Я раньше, не сталкивавшаяся с хромосомными болезнями, большое значение твп не придала, да и беспокойства не было. Даже читать не стала про синдромы. Скрининги у нас в 2012 году не делали в 12 недель, кроме узи. На контрольном узи стаоый дядбка заключил, что все ок. Нет, сначала ему было показалось увеличение воротникового пространства, но потом сказал,что все в норме. На всякий случай рекомендовал с 16-18 неделю сдать кровь на АФП и еще на хгЧ вроде. Я сдала. Гинеколог никак не прокомментировала результат. Только потом я порылась в инете и нашла,что анализ на АФП ниже нормы, что может говорить о синдроме Дауна. С гинекологом мне не повезло. Следующее узи было почти в 22 недели. Узист очень опытный-хожу теперь только к нему. На узи не обнаружилась носовая кость и были кисты сосудистых сплетений. Больше ничего не нашли. Послали на консультацию к генетику-та рекомендовала кордоцентез. Я была спокойна, даже мысли о плохом меня не посещали. Даже не хотела делать этот прокол,но сестра двоюродная порекомендовала. Она делала-у нее все хорошо оказалось. Через 5 дней пришел результат 47ху-синдром Дауна. И тут в кабинете генетика земля ушла из -под ног. Шла уже 23 неделя беременности. Хочу отметить, что шевеления ребенка были какими- то слабыми, малоощутимыми. Иногда мне казалось жив ли он там. Я стучала по животу ,ложилась на спину, кушала что-нибудь вкусное. Это сразу оживляет детей. А тут не действовало. Это я потом сопоставила после получения кариотипа. Оставлять ребенка я была не готова. С двумя здоровыми не сладко- у дочки еще дальнозоркость высокой степени. С сыном занимаемся у логопеда. Вызвали роды. В 2013 году родила здорового мальчика. Риски были низкие, по узи все в порядке. Сейчас снова беременна на узи почти в 13 недель все в норме -твп-1,7, и кровоток., придраться не к чему. А вот по крови несколько занижен РАРР-А- 0,468 мом. Расширенный расчет риска, который я делала там же, где и узи, у одного из лучших узистов показал риск по СД-1 к 202, а риск расчитанный в перинатальном центре, где не учли один параметр показал риск-1 к 20. Генетик риск, расчитанный узистом, у него есть допуск, сертификаты проводить такие расчеты, даже не смотрит. И говорит, что только их скрининги информативны. Назначили биопсию хориона. Я не хотела ее делать, боясь последствий-выкидыш и т.д., так как после кордоцентеза у меня немного кровило. Хотела пройти узи, а если там будут какие-то маркеры сделать кордо, но узист порекомендовал пройти биопсию. И я послушала. На следующий день были готовы результаты у всех кроме нас двоих. Не хватило плодного материала. Клетки не все выросли. Плохого не нашли, но изаключение дать не могут. После узи в 20 недель посылают на кордоцентез. Вот сижу читаю читаю, все думаю, но вроде успокоилась и настроилась, что все будет хорошо. Если узи будет хорошее, кордоцентез делать не буду. Точно еще не уверена. Боюсь последствий кордо. ведь в 3д можно увидеть внешние признаки патологии? Всегда или нет? Я еще кормлю грудью может это повлияло на РАРР-А, еще у меня на ухе простуда была, когда кровь сдавала, но насморка, кашля не было.

Всем доброго дня! Столько времени прошло! Я заново зарегестрировалась. История выше была в апреле 2015 года. Решила отписаться о рожденном ребенке. Ребенок родился 30 сентября 2015  года-девочка, генетически и вообще здоровая. Назвали Вера. Кордоцентез я делать не стала, отказалась, генетик сказала, что думает, что все с ребенком хорошо, но не исключает мозаицизм. Так как не хватило плодного материала, то результат, который и не результат получился 46хх[3], 45хо[1]. Генетик сказала, что может родиться и с синдромом Дауна, и с Шерешевским-Тернером, и здоровый. Амниоцентез у нас в городе не делают- мне его на форуме советовали, только кордоцентез и биопсию.  В эту беременность у меня была ицн, в 16 недель поставили пессарий, также была низкая плацентация, матка часто была в тонусе и часто мазало после установки пессария коричневым. Когда я легла в гинекологию для установки пессария, то врач мне выдала, что мол зачем мне устанавливать пессарий, если у меня риск 1 к 20  и мне рекомендован кордоцентез после 20 недель. И куда я вообще собираюсь девать больного ребенка-государству? Зачем государству содержать таких детей? Я смогла ответить ей только то, что, если пессарий мне не поставят, то я до кордоцентеза могу не доходить. Пессарий поставили, кордоцентез я не стала делать. Мне было страшно лишиться надежды на здорового ребенка, прерывать на большом сроке-это для меня не вариант. Я уже прерывала в 2012 году на 22-23 неделях и это подкосило мое здоровье. Был такой гормональный сбой!!! А как дохаживать беременность без надежды? По узи у меня было все ок, только гипоплазию нк ставили всю беременность. В роддоме с одной девушкой познакомилась. Так у нее первый ребенок с синдромом Дауна. По узи все было идеально. Узнали про синдром,когда сдали генетический анализ в полгода ребенкиных. Но и гипоксия плода началась в 37 недель-экс кесарево сделали.

Если неинвазивный покажет что СД или шершевского-тернера есть - инвазивку делать полюбэ, если решите прервать патологическую Б. Если все равно - то можно довериться супер-УЗИ и ничего не делать. Пусть сюрприз будет, желательно здоровый.