Неинвазивный пренатальный тест- метод диагностики хромосомной патологии (с-ма Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера) по крови беременной женщины. Метод основан на выделении циркулирующей ДНК плода из кровотока матери, с последующим её анализом. Тест информативен начиная с 9 недель беременности (срок беременности должен быть установлен по УЗИ) Точность анализа 99,9%.

Срок выполнения- 14 календарных дней. Стоимость 35000 рублей - стандартная панель, 50000руб - расширенная панель (помимо перечисленных патологий выявляются дополнительно 5 микроделеционных синдромов: Ди Джорджи, 1р36, С-м Кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли). Пол определяется в любой панели. Специальной подготовки не требуется.

К ограничениям методики относятся:

- многоплодная беременность ( в том числе начинающаяся как многоплодная, с последующей редукцией одного или нескольких эмбрионов);

- срок менее 9 недель по УЗИ;

- носительство донорской яйцеклетки;

- суррогатное материнство;

- пересадка костного мозга в анамнезе.

Для пациентов, проживающих в регионах, возможна доставка набора курьерской службой (доставка набора дополнительно не оплачивается).

1.  Исчерпывающую информацию о неинвазивной пренатальной ДНК диагностике

(НИПТ) сможете найти на нашем сайте wwwpanoramatest.ru .

2. Также во вложении см. анкету-направление. Вам необходимо будет её аккуратно заполнить, отсканировать и выслать ее нам по электронной почте для того, чтобы мы оформили здесь все необходимые документы.

Будьте внимательны!  Обязательно укажите имя и фамилию на английском языке и дату рождения в американском формате (сначала месяц, потом день, потом год).

Предоставление образца биологического отца (соскоб с внутренней стороны щеки специальным ватным тампоном) является желательным, но не обязательным. Дополнительно не оплачивается. Это помогает снизить число перезаборов (примерно 3-5%случаев не удается провести анализ с первого раза, что требует перезабора крови) и ускорить процесс выделения фетальной ДНК. Отцу за полчаса перед соскобом сполоснуть рот водой и до соскоба не есть, не пить, не курить и не целоваться.  Затем  произвести соскоб буккального эпителия.

Оставить ватный тампон на воздухе, для высыхания (примерно 5-10 минут) Избегать соприкосновения ватного тампона с руками и предметами быта. Вложить тампон обратно в чехол. Имя и фамилию отца необходимо написать в соответствующем поле на английском языке с датой рождения в американском формате (дату написать ниже имени).

3.            Во вложении квитанция с реквизитами нашего банка. Оплатить

можете в любом банке Вашего города. Стоимость данного теста 35 000 рублей.

Расширенной панели - 50 000 рублей. Услуги курьера включены в стоимость.

Квитанцию после оплаты отсканируйте и пришлите нам по электронной почте.

4.            Ваш экземпляр договора вышлем Вам вместе с набором. Договор следует подписать и выслать его скан-копию нам по электронной почте.

5.            По факту оплаты мы отправим на указанный Вами адрес и в согласованный с Вами день набор для взятия биообразцов с уже подготовленным нами пакетом документов для отправки образца в лабораторию. Его Вы просто передадите курьеру DHL, вместе с подготовленным к отправке набором (см Инструкцию по сбору биоматериала).

6.            На согласованный с Вами день забора мы оформляем Вам второго курьера DHL, которому Вы отдаете набор с биообразцами и документы для отправки в лабораторию.

7.            Сдать кровь Вы можете в любом процедурном кабинете ЛПУ Вашего города (предварительно внимательно изучите Инструкцию по забору материала -см.вложение).

8.            С этого дня в течение 17 дней будет готов результат. Мы вышлем его Вам по электронной почте – Заключение на русском языке с подписью и печатью врача-генетика.

Если у Вас возникли вопросы, Вы можете написать на этот электронный адрес ответом либо позвонить нам по телефону. Мы постараемся Вам помочь!

С уважением,

Менеджер-логист ООО «Геномед»

Анастасия Егорова

Тел. 89260848244 , logistic@geno-med.ru

ИНСТРУКЦИЯ ПО СБОРУ БИОМАТЕРИАЛА на НИПТ Panorama™ (Natera)

Внимание! Сдать кровь на Неинвазивный Пренатальный Тест возможно всегда, в любое время суток, безотносительно: что и когда ела и/или пила пациентка. НЕ НАТОЩАК.
Можно даже специально порекомендовать пациентке выпить апельсиновый сок или, например, съесть шоколадку минут за 20 до сдачи крови. То есть, немного, чего-нибудь сладкого. Это – не шутка. Такова рекомендация лаборатории-исполнителя. В крови матери отмечали повышенную концентрацию фетальной ДНК (или – «свободно циркулирующей ДНК плода»), если минут за 20 до сдачи крови пациентка лакомилась чем то сахаросодержащим.

Кровь матери

Набрать 2 полные пробирки кровью от матери в 10 мл пробирки Streck для свободно циркулирующей ДНК, поставляемые в наборе. Всего необходимо собрать минимум 16 мл крови.
Сразу после забора биоматериала пробирку плавно перевернуть 10 раз для перемешивания крови с реактивом. Не встряхивать пробирки.
Положить пробирки вместе с гелевой упаковкой в металлизированный конверт (пробирки должны быть обёрнуты гелевой упаковкой).

Набор с собранными образцами также НЕ ЗАМОРАЖИВАЙТЕ  и  НЕ ОХЛАЖДАЙТЕ !!!

Соскоб букального эпителия биологического отца собирают, если отец присутствует в момент забора крови у матери*. Следуйте Инструкции по забору образца букального эпителия (см ниже) и вложите ватный тампон в почтовую коробку для отправки вместе с пробирками с кровью.

Доставка:
a) Поместить и металлизированный конверт с образцами крови и образец букального эпителия (в случае, если он был) в оригинальный набор Natera (почтовую коробку);
b) Сообщите об образце в Лабораторию «Геномед» по телефону 8(495) 660-83-77 и/или отправьте сообщение на почту logistic@geno-med.ru, lab@genomed.ru ;
с) Образцы должны быть отправлены в тот же день, когда были взяты. Храните кровь при комнатной температуре.
ВНИМАНИЕ! Кровь нельзя замораживать или охлаждать!

Инструкция по забору образца букального эпителия (ДНК биологического отца)*
1. Не есть в течение 30 мин до взятия мазка.
2. Прополоскать рот чистой водой.
3. Чистыми руками вскрыть тубу с тампоном и снять колпачок.
4. Вынуть палочку с ватным тампоном из тубы и энергично потереть тампоном вперёд-назад по внутренней поверхности щеки в течение 60 секунд. Движения должны быть с усилием, но без болезненных ощущений.
5. Вернуть палочку с тампоном в оригинальную тубу и положить на ровную поверхность для высыхания. Не закрывать колпачок.
6. Оставить тампон на 15 минут. Затем плотно закрыть колпачок тубы.

*Образец от отца НЕ ОБЯЗАТЕЛЕН и на точность теста никак НЕ влияет, он лишь может понизить вероятность перезабора крови у матери при определённых обстоятельствах. Внимание! Это – важно донести до женщин, чтобы те из них, у кого нет «под рукой» биологического отца будущего ребёнка не были бы озадачены этим никак.
Образец ДНК отца лишь может снизить вероятность перезабора крови у матери в определённых случаях. О таких случаях, то есть, о вероятной необходимости в редких случаях перезабора крови, а это не более 5-7% всех случаев по данным Natera, – следует предупреждать пациенток заранее.

Прочесть все инструкции до начала сбора образцов.

Дополнение к Инструкции ПО СБОРУ БИОМАТЕРИАЛА

Отправление возможно с понедельника по четверг (в пятницу и выходные дни транспортная компания биообразцы не принимает).
За один день Вы высылаете заполненное направление на НИПТ (во вложении), мы оформляем документы и вызываем Вам курьера на следующий день.
По всем вопросам звонить: 8(495)660-83-77 и/или писать на E-mail: consult@genomed.ru и mail@genomed.ru

PR NEWS: ДИАГНОСТИКУ СИНДРОМА ДАУНА У БУДУЩЕГО РЕБЕНКА БУДУТ ПРОВОДИТЬ ПО АНАЛИЗУ КРОВИ МАТЕРИ

В конце июня Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов обновила рекомендации по применению неинвазивного пренатального теста (НИПТ), целью которого является диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. Теперь коллегией рекомендовано предлагать такой тест беременным женщинам вне зависимости от степени риска по результатам пренатального скрининга.

А вот делать всем без исключения будущим мамам дополнительное тестирование на так называемые микроделеции специалисты, пока не рекомендуют. Это связано с тем, что микроделеционные синдромы очень редки, не всегда проявляются заболеванием и в некоторых случаях существует лечение, а ложноположительные результаты при таком тестировании достигают 3-5 %, что приводит к высокой частоте неоправданного инвазивного вмешательства. Такого же мнения придерживаются и другие международные организации - Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), European Society of Human Genetics (ESHG), American Society of Human Genetics (ASHG).

Неинвазивный пренатальный тест под названием Prenetiх в России можно сделать в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. Тест Prenetix проводится по технологии  Harmony, точность которой была доказана в клинических исследованиях. Последнее крупномасштабное исследование теста NEXT, доказавшее его применимость для беременных всех групп риска, стало основанием для медицинского сообщества пересмотреть существующие рекомендации. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также хромосомные аномалии, связанные с нарушением половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга. Точность Prenetix по скринингу синдрома Дауна составляет - 99,9%
http://genetico.ru/novosti/smi-o-nas/Di … ovi-materi

Стоимость услуги Prenetix -35 000 руб.

Контакты
Метро: Ленинский проспект
Адрес: Москва, ул. Губкина, д. 3, корп. 1
Телефон: 8 800 250 90 75
Режим работы: Пн-Пт 09.00-18.00; Сб-Вс 10.00-18.00
Для звонков по административным вопросам +7 (495) 646-80-76