В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже также было доказано наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики

Новый неинвазивный тест, основанный на принципиально новом алгоритме, помогает с высокой точностью предсказать наличие у плода хромосомных нарушений или генетических расстройств, которые могут стать причиной синдромов Дауна или Эдвардса. Новый тест гораздо эффективнее и безопаснее современных методик. Результаты двух исследований, посвященных этому тесту, опубликованы в American Journal of Obstetrics & Gynecology (AJOG).
В настоящее время диагностика хромосомных нарушений или анэуплоидии плода состоит в инвазивном получении образцов ворсинок хориона или амниотической жидкости. Несмотря на все меры предосторожности, этот тест может спровоцировать прерывание беременности, к тому же он достаточно дорогой. Другая современная техника имеет название «массивное параллельное секвенирование методом "выстрела из дробового ружья"» (massively parallel shotgun sequencing, MPSS), она определяет первичную нуклеотидную последовательность с использованием крупных стохастических фрагментов с перекрывающимися последовательностями. Анализируя ДНК плазмы беременной женщины, методика способна выявлять трисомию 21 хромосомы – причину синдрома Дауна – и трисомию 18 хромосомы – причину синдрома Эдвардса. Однако для получения результата этой методике требуется проанализировать целый геном, что занимает много времени и серьезно ограничивает ее клиническое применение.
Исследователи из Aria Diagnostics в Сан-Хосэ, Калифорния, США, разработали новую методику – цифровой анализ выбранных областей (Digital Analysis of Selected Regions, DANSR™). Для анализа ей требуются локусы только одной хромосомы, и исследование занимает в 10 раз меньше времени, чем методика MPSS. Для нового теста был специально разработан новый алгоритм анализа данных – фетальная фракционная оценка риска трисомии (Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation, FORTE™). Он оценивает качество ДНК плода в образце и определяет его индивидуальный риск развития трисомии.
Чтобы подтвердить точность теста DANSR, ученые проверили с его помощью образцов плазмы крови беременных, из которых 123 были здоровы, 36 имели подтвержденную трисомию-21 у плода и 8 – трисомию-18. Тест обнаружил каждый из 44 образцов с трисомией. В ходе другого исследования ученые из Исследовательского центра медицины плода (Research Centre for Fetal Medicine) и госпиталя Университетского колледжа Лондона проверили тест DANSR на 400 образцах плазмы беременных женщин, которых предварительно обследовали с помощью амниоцентеза. DANSR обнаружил все диагностированные случаи трисомии-21 и 98 процентов трисомии-18. Исследователи надеются, что в ближайшее время этот тест будет доступен в большинстве крупных медицинских центров.