А мне вот непонятно до конца, делают ли все эти анализы во время беременности. Ведь то же секвенирование до 3 месяцев обычно, хма дочери делали месяц. Как во время беременности берут материал и можно ли уложиться в сроки по прерыванию потом. Мне непонятно вообще

Завтра будет консультация генетика, хочу уточнить. Потому что мы столкнулись как раз "с неверным количеством страниц". А ведь еще и по "буквам" риски могут быть. Страшно теперь

А сколько стоит? Какие поломки можно найти? СМА тоже диагностируется?

Точно Геномед, точно ЦПСИР. Я делала в подобной лаборатории, но она местная, в других городах такой нет. Мы же из разных городов с вами)
Берут любой материал при инвазивной процедуре - ворсины хориона (самое раннее 11-13 нед)- исследование биопсия ворсин хориона, кусочки плаценты (плацентоцентез) кажется 14-16 нед ,околоплодные воды (амниоцентез) 
пуповинную кровь (кордоцентез). перечислила исследования в порядке увеличения срока беременности, точно по неделям я не помню.

У меня сегодня как раз была консультация онлайн с Геномедом, узнавала что надо сдавать нам ч учётом синдрома дупликации хромосомы у ребенка. Заодно уточнила про пренатальную диагностику.
Неинвазию она не рекомендует, потому что покажет только не все синдромы Дауна, Патау и все равно надо подтверждать инвазивно.
Врач поэтому рекомендовала бвх (сказала с 10 недель) или забор амниотической жидкости (с 15-16 недель) и потом делать ХМА. Они бывают разных уровней, самый полный - экзонного, делают их от 7 до 20 дней.
Второй вариант - делать эко и проводить пгд.
Везде свои плюсы/минусы, в том числе по цене.

Про конкретные гены сказала что дорого на все и долго, если надо, то можно выборочно. Что риск все равно будет, конечно, 100% никто не даст. Но это лучше, чем ничего и скрининги стандартные.

По поводу обследований - например, из нашего города можно в Геномед тот же отправлять курьером материал. 2500 стоит доставка материала.

Местным я больше не доверяю, т. к.  врач сказал, что учитывая размер дупликации у дочки, поломку должны были увидеть и на кариотипе, а у нас не нашли, пришлось делать ХМА в Геномеде.
А местный генетик сказала мне с мужем сдать тоже этот микроматричный анализ. Врач Геномеда сказал - бред, ХМА бы не показал сбалансированную перестройку, даже если она вдруг была у нас и послужила причиной, что нам только кариотип и fish нужен. Вот и доверяй местным специалистам. А я уже сдавать хотела ХМА, 70 тысяч на двоих бы потратила зря...

А подскажите, кто планировал беременность после рождения ребенка-инвалида, как врачи относились? Это тоже страх, что скажет врач, если узнает, что дочь не дома.
Понимаю, что это не их дело. Но где найти нормального, непонятно. Чтобы не было этого - ага, сдала одного, а сама...
Я и так наблюдалась у одного из самых именитых гинекологов города, а она только после родов сказала "ой, всë-таки генетика...ну, ничего, может обойдется. Главное же живая родилась"

Просто наблюдать всю беременность, и так нервную после всего случившегося, у врача, который будет негативное отношение к ситуации если не высказывать, то демонстрировать, неприятно. Я надеюсь, что можно найти тех, кто так не делает. Вот и спросила поэтому, удавалось ли или нет.